Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT

Sàng lọc trước sinh
không xâm lấn NIPT

là phương pháp cho kết quả xét nghiệm chính xác tới 99.9% và nguy cơ gây sảy thai bằng 0. Cho đến năm 2017 đã có hơn 2,800,000 ca, trở thành phương pháp sàng lọc trước sinh cho gen tối ưu nhất hiện nay.

So sánh NIPT với
các phương pháp sàng lọc

Đặc điểm

Thời gian thực hiện điểm

Bản chất

Số lượng dị tật được đánh giá

Độ chính xác

Độ an toàn

NIPT

Thực hiện ngay từ tuần thứ 9 thai kỳ cho đến hết thai kỳ

Sử dụng ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ, phân tích trực tiếp ADN thai nhi để đưa ra kết luận về nguy cơ mắc dị tật của thai nhi   

10 dị tật bao gồm: Down, Edward, Patau, các rối loạn NST giới tính, các vi mất đoạn.  

99,9%

100%

Siêu âm

Thực hiện ngay từ lúc bắt đầu mang thai đến hết thai kỳ

giúp nhìn thấy hình ảnh của bé ngay từ khi còn trong bụng mẹ. Siêu âm cũng giúp phát hiện những dị tật bẩm sinh của thai nhi.

Down Dị
tật ống thần kinh
Dị tật tim

Chưa có thống kê

Chưa có thống kê

Double Test

Chỉ thực hiện được ở quý I thai kỳ. Tuần thứ 11 đến 13 tuần 6 ngày

Đo 2 chất hóa sinh trong máu mẹ, kết hợp với siêu âm độ mờ da gáy, tuổi mẹ, cân nặng, chiều cao mẹ, tuổi thai,... gián tiếp đưa ra tỷ lệ mắc dị tật của thai nhi

3 dị tật:
Down, Edwards, Patau 

80-90%

100%

Double Test

Chỉ thực hiện được ở quý II thai kỳ. Tuần thứ 14 đến 22 tuần.

Đo 3 chất hóa sinh trong máu mẹ, kết hợp với yếu tố tuổi mẹ, cân nặng, chiều cao mẹ, tuổi thai,... gián tiếp đưa ra tỷ lệ mắc dị tật của thai nhi

3 dị tật:
Down, Edwards, Dị tật hở ống thần kinh

65%

100%

Chọc ối

Thường được thực hiện khi thai nhi được 16-20 tuần.

diễn ra trong khoảng 30 phút. Một mũi kim mỏng, dài và rỗng đưa xuyên qua màng bụng và tử cung của mẹ để trích ra một lượng nhỏ nước ối.

Các rối loạn NST

99.9%

2% nguy cơ: Nhiễm trùng ối Nhiễm trùng nhau Sinh non, sảy thai, …

Nguyên lý

NIPT phân tích DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ, giúp phát hiện sớm các bất thường của thai nhi như Down, Edwards, Patau, Turner Klineefelter, Tam bội NST 13, Tam bội NST 18, Tam bội NST 21 với độ nhạy và độ chính xác trên 99%

3 Hội chứng

Hội chứng Down

Hội chứng Down là bệnh trisomy phổ biến nhất có nghĩa là mỗi tế bào trong cơ thể có ba bản sao của nhiễm sắc thể 21 thay vì hai bản thông thường. Nó liên quan đến biến dạng thể chất, chậm phát triển và khuyết tật trí tuệ. Hội chứng này biểu hiện trước khi sinh và tuổi thọ của trẻ mắc bệnh ngắn hơn so với người bình thường.

Hội chứng Edwards

Hội chứng Edwards là một bất thường nhiễm sắc thể gây ra bởi sự hiện diện của tất cả, hoặc một phần của một nhiễm sắc thể phụ 18. Bệnh này được phát hiện bởi Tiến sĩ JH Edward của Anh vào năm 1960. Đây là bệnh bẩm sinh di truyền phổ biến thứ hai. trong số 8.000 trẻ sơ sinh. Nữ giới có khả năng mắc cao gấp 3-4 lần nam giới. Bệnh gây ra một số dị tật cơ quan khác nhau và rối loạn trí tuệ.

Hội chứng Patau

Hội chứng Patau là trisomy của nhiễm sắc thể 13. Nó phá vỡ quá trình phát triển bình thường của hệ thần kinh. Trong hầu hết các trường hợp, thai kỳ kết thúc trong sảy thai và 90% trẻ em bị hội chứng Patau chết trong năm đầu đời.

Vì sao
thai phụ nên
lựa chọn NIPT
tại DNA Medical?

  • An toàn: không có nguy cơ sảy thai như các chẩn đoán xâm lấn như chọc màng ối hay lấy mẫu lông nhung màng đệm.

  • Sớm: sàng lọc từ tuần thứ 10 của thai kỳ

  • Nhanh: có kết quả sau 2 tuần

  • Chính xác: độ nhạy trên 99% đối với các hội chứng Down, Edwards, Patau. Giảm kết quả dương tính giả xuống thấp nhất có thể.

  • Đáng tin cậy: kết quả được phân tích tại Macrogen - công ty cung cấp dịch vụ nghiên cứu bộ gen chất lượng cao nhất Hàn Quốc.

  • Kết quả do bác sỹ lâm sàng Hàn Quốc xác nhận, được diễn giải tư vấn bởi các bác sĩ - chuyên gia di truyền học Việt Nam.

Đăng ký
tư vấn ngay!