4 nhóm bệnh di truyền nguy hiểm thường gặp cần biết

4 nhóm bệnh di truyền nguy hiểm thường gặp cần biết: Ung thư, tim mạch, thoái hoá thần kinh, dị tật là các nhóm bệnh có nguyên nhân do rối loạn về gen và được xếp vào nhóm nguy cơ cao đáng được chú ý nhất.

DNA Medical Technology | 13-06-2019


Bệnh di truyền là gì ?

Hiện tại có khoảng 6.000 bệnh lý và các hội chứng di truyền do đột biến các gen liên quan đã được phát hiện và lưu trữ trên thư viện quốc gia bệnh học di truyền Hoa Kì (tham khảo tại ghr.nlm.nih.gov).

Các đột biến gen này xuất phát từ những thay đổi bất thường vĩnh viễn ngay chính trong trình tự của bộ gen và có khả năng di truyền sang đến nhiều thế hệ trong gia đình (từ cha mẹ sang con cái và cháu chắt).

Trong đó có những đột biến gen gây biểu hiện bệnh lý vẫn còn có thể kiểm soát điều trị sớm được chẳng hạn như không dung nạp lactose, không dung nạp cồn, dị ứng phấn hoa, rối loạn lipid máu…

Trái lại, có những đột biến gen biểu hiên bệnh lý phức tạp và khó chữa trị như tự kỷ, xơ nang phổi, thoái hoá khớp, bệnh thận, bệnh tự miễn,… Thậm chí nhiều đột biến gen gây biểu hiện bệnh lý nguy hiểm đe dọa đến tính mạng.

Dưới đây chúng tôi chọn lọc đại diện có 4 nhóm bệnh lý di truyền có nguyên nhân do rối loạn về gen và được xếp vào nhóm nguy cơ cao đáng được chú ý nhất.  

1. Nhóm bệnh ung thư

Theo thống kê của tổ chức Ung Thư toàn cầu thống vừa công bố (năm 2018) cho thấy tỷ lệ ung thư phát hiện mới là khoảng 14.1 triệu người và 8.2 triệu người chết mỗi năm vì căn bệnh này.

Do đó, ung thư đã và đang trở thành một trong các bệnh lý phổ biến hơn và nguy hiểm hơn nếu không được phát hiện sớm và chữa trị kịp thời. Đồng thời, cho thấy việc phòng ngừa từ sớm sự xuất hiện của các bệnh ung thư là việc làm rất cần thiết hiện nay.

2. Nhóm bệnh tim mạch

Bệnh tim mạch bao gồm các bệnh lý liên quan đến bất thường về cấu trúc và chức năng của tim và mạch máu.

Điển hình có bệnh lý của hệ mạch vành ở tim (với biểu hiện đau thắt ngực và nhồi máu cơ tim) rất nguy hiểm vì có nguy cơ tử vong cao. 30% bệnh nhân nhồi máu cơ tim tử vong trước khi nhập viện (App Tim Khoẻ, Tập đoàn Y khoa Hoàn Mỹ).

Đáng chú ý hơn khi bệnh lý này đang có độ tuổi trẻ hóa dần trong dân số và làm tăng tỷ lệ nhập viện vì nhồi máu cơ tim tại các bệnh viện trên toàn quốc.

Ngoài ra còn có các bệnh tim mạch khác bao gồm suy tim, bệnh cơ tim, rối loạn nhịp tim, dị tật tim bẩm sinh, bệnh van tim, viêm tim, phình động mạch chủ, bệnh động mạch ngoại biên, bệnh huyết khối và huyết khối tĩnh mạch  tăng huyết áp.

3. Nhóm bệnh thoái hoá thần kinh

Các bệnh lý liên quan đến sự thoái hóa thần kinh không chỉ tác động xấu đến sức khỏe, giảm chất lượng cuộc sống của cộng đồng mà còn tiêu hao nhiều kinh phí cho vấn đề điều trị. Những căn bệnh do thoái hóa thần kinh thường gặp như bệnh sa sút trí tuệ, bệnh Parkinson, bệnh Alzheimer đang trở thành cuộc khủng hoảng sức khỏe nghiêm trọng nhất của thế kỷ 21.

4. Nhóm bệnh dị tật bẩm sinh

Theo thống kê cho thấy có đến khoảng 4.000 loại hội chứng dị tật bẩm sinh khác nhau có thể gặp ở thai nhi được phân loại theo các cấu trúc và chức năng, mức độ ảnh hưởng sức khỏe và thể chất của bé.

Một số di tật bẩm sinh gây ra do di truyền có thể gặp như hở hàm ếch, teo cơ, xương thuỷ tinh, da vảy cá, ...

Để biết được bản thân có các nguy cơ mắc bệnh lý di truyền hay không, chúng ta có thể tiến hành xét nghiệm toàn bộ hệ gen, tìm các đột biến gen có liên quan đến nguyên nhân gây bệnh.

Sau khi có kết quả, khuyến khích chúng ta tầm soát các bệnh có nguy cơ cao liên quan đến gen lỗi, giúp kiểm tra tình trạng sức khoẻ cũng như lưu ý các biểu hiện lâm sàng của bệnh liên quan.

DNA Medical Technology

Tags:

Đăng ký tư vấn

Ung thư di truyền