Ai cần xét nghiệm chẩn đoán di truyền trước khi sinh

Xét nghiệm chẩn đoán di truyền trước khi sinh để sàng lọc những gen đột biến, gây ra các bệnh di truyền sẽ giúp thiên thần của bạn được khoẻ mạnh. Xét nghiệm di truyền trước khi mang thai ở đâu?

DNA Medical Technology | 13-09-2019


Dị tật bẩm sinh (Birth Defect) là những bất thường về cấu trúc và chức năng xuất hiện trước khi sinh. Các bất thường này gây ra dị tật, chậm phát triển tâm thần – vận động và các vấn đề sức khỏe khác. Xét nghiệm chẩn đoán khi mang thai cung cấp những thông tin quan trọng cho những bậc cha mẹ tương lai về khả năng thai nhi có mắc dị tật bẩm sinh hay không.

Dị tật bẩm sinh là gì

Các dị tật bẩm sinh (DTBS) thường rất khó điều trị và tùy theo mức độ nặng nhẹ sẽ ảnh hưởng đến khả năng sống, sinh hoạt, tuổi thọ và sự hòa nhập cộng đồng. Hiện nay, tỷ lệ DTBS ngày càng gia tăng. Tại Mỹ, theo thống kê, cứ 4.5 phút có một trẻ DTBS được sinh ra. Tại Việt Nam, chưa có thống kê cụ thể về tỷ lệ trẻ sinh ra mắc DTBS.

Vấn đề đặt ra là các DTBS cần được tầm soát, sàng lọc và chẩn đoán sớm. Chính vì vậy, việc thực hiện các xét nghiệm di truyền truyền trước sinh rất cần thiết và quan trọng. Có hai loại xét nghiệm trước sinh kiểm tra các DTBS do rối loạn di truyền bao gồm:

  • Xét nghiệm sàng lọc trước sinh: những xét nghiệm này chỉ ra mức độ nguy cơ mà thai nhi mắc phải đột biến lệch bội NST và một số rối loạn khác. Sàng lọc DTBS do rối loạn di truyền được thực hiện ở nhiều giai đoạn: sàng lọc tiền làm tổ (PGS), sàng lọc tiền hôn nhân, sàng lọc sơ sinh, sàng lọc trước sinh.

  • Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh: so với sàng lọc, chẩn đoán trước sinh cho kết quả chính xác nhất có thể về việc thực tế thai nhi có mắc đột biến lệch bội hay những rối loạn di truyền cụ thể khác hay không. Những xét nghiệm này kiểm tra những tế bào thu được từ bào thai hoặc nhau thai thông qua thủ thuật chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau (CVS).

Một số DTBS hay gặp được sàng lọc và chẩn đoán trước sinh: Hội chứng Down (lệch bội NST số 21), hội chứng Edwards (lệch bội NST số 18), hội chứng Patau (lệch bội NST số 13), dị tật ống thần kinh. Ngoài ra, một số DTBS hiếm gặp khác như: thalaseemia, hội chứng Digeorger, tăng sản thượng thận bẩm sinh, Turner, Klinefelter… cũng được sàng lọc và chẩn đoán trước sinh.

Các xét nghiệm sàng lọc chẩn đoán trước sinh

Những thai phụ có kết quả sàng lọc trước sinh với nguy cơ cao thai nhi mắc bệnh tật di truyền sẽ được thực hiện một số thủ thuật trước sinh: chọc ối, sinh thiết gai nhau, lấy máu cuống rốn… để lấy bệnh phẩm làm các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh. Trong số các thủ thuật, chọc ối thường được sử dụng phổ biến nhất nhờ những ưu điểm như:

  • Dễ thực hiện

  • Nguy cơ sảy thai thấp

  • Thời gian thực hiện từ 16 – 20 tuần.

Biến chứng của chọc ối có thể gặp: sảy thai (tỷ lệ 1%), lây truyền các bệnh từ mẹ sang con (HIV, viêm gan B…), viêm nhiễm tại vị trí chọc, rỉ ối…

Mẫu dịch ối sau khi được lấy ra sẽ tiến hành làm các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh.

Đối với phương pháp sinh thiết gai nhau, mẫu mô của thai nhi sẽ được thu và thực hiện xét nghiệm. Ưu điểm của phương pháp sinh thiết gai nhau là có thể được thực hiện sớm hơn từ tuần 10 đến tuần thai 13 so với chọc ối. Tuy nhiên, sinh thiết gai nhau có nguy cơ sảy thai cao hơn phương pháp chọc ối.

Chẩn đoán di truyền trước khi mang thai

Đối với các cặp đôi đang thực hiện phương pháp hỗ trợ sinh sản như IVF, chẩn đoán di truyền trước khi mang thai có thể được áp dụng. Trước khi chuyển phôi vào tử cung của người phụ nữ, phôi được kiểm tra các rối loạn di truyền và đột biến. Chỉ phôi không có kết quả dương tính với các rối loạn mới được chuyển vào tử cung. Ngoài ra, những đối tượng có nguy cơ cao mang thai với các vấn đề rối loạn di truyền và NST cũng nên xét nghiệm chẩn đoán di truyền. 

Mẫu bệnh phẩm được phân tích trong xét nghiệm chẩn đoán trước sinh như thế nào?

Hiện nay, các công nghệ được sử dụng trong xét nghiệm chẩn đoán trước sinh ngày càng phát triển. Mỗi xét nghiệm đều có ưu và nhược điểm riêng.

Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ (karyotype) từ tế bào dịch ối: 

  • Là xét nghiệm kinh điển trong chẩn đoán trước sinh

  • Tiến hành: mẫu dịch ối được nuôi cấy trong môi trường thích hợp để kích thích tế bào thai phân bào và phát triển về số lượng. Sau đó, colchecid được dùng để dừng sự phân bào của các tế bào ở kì giữa. Cuối cùng, sử dụng hóa chất chuyên dụng để cố định cụm NST và phân tích kết quả.

  • Ý nghĩa: đánh giá được toàn bộ 46 NST bao gồm bất thường về số lượng, cấu trúc, thể khảm…

  • Hạn chế: 

  • Chậm có kết quả

  • Không phát hiện được bất thường < 4Mb

  • Nguy cơ nuôi cấy tế bào thất bại

Nhiễm sắc thể đồ phân tử (Micro-array)

  • Có thể làm trên tế bào không nuôi cấy

  • Thời gian trả kết quả nhanh (3-7 ngày)

  • Độ phân giải cao, cho phép phát hiện các bất thường NST kích thước ~50 – 200kb

  • Có thể làm trên các mô lấy từ thai lưu, thai sẩy.

Lai huỳnh quang (FISH)

  • Sử dụng để phát hiện các đột biến lệch bội gồm: lệch bội NST số 13, 18, 21 và nhiễm sắc thể giới tính X và Y

  • Kết quả nhanh hơn lập nhiễm sắc thể đồ karyotype.

Có nên làm xét nghiệm di truyền trước sinh hay không?

CÓ! Việc phát hiện, chẩn đoán và điều trị sớm giúp trẻ phát triển khỏe mạnh bình thường như bao trẻ khác. Ngược lại, nếu không được phát hiện và điều trị sớm kịp thời, sức khỏe, sự phát triển thể chất và tâm thần của trẻ bị ảnh hưởng nghiêm trọng và không thể phục hồi được.

Đọc thêm: Chồng bị ung thư có nên sinh con không

Trong một số trường hợp, nếu rối loạn thật sự nghiêm trọng và tuổi thọ dự tính ngắn ngủi, Một số bố mẹ có thể quyết định chấm dứt thai kỳ. Nếu xem xét đến việc dừng thai kỳ, sẽ an toàn hơn nếu thực hiện trong tam cá nguyệt đầu tiên.

Đọc thêm: Xét nghiệm ADN ở đâu để phát hiện bệnh di truyền

Tags:

Đăng ký tư vấn

Ung thư di truyền