Bệnh di truyền là gì - Các bệnh di truyền hay gặp

Bệnh di truyền là gì? Các bệnh di truyền thường gặp ở người bạn đã biết chưa? Bệnh di truyền có chữa được không?Tìm hiểu ngay khái niệm bệnh di truyền bạn nhé

DNA Medical | 05-09-2019


Bệnh di truyền là những bệnh do cha mẹ truyền cho con qua tế bào sinh dục (trứng hoặc tinh trùng). Vì vậy mầm bệnh có từ trong hợp tử (phôi), từ điểm khởi thủy của sự sống trong ổ tử cung. Trên nhiễm sắc thể của tinh trùng hay trứng đã có sẵn các gen bệnh hoặc cũng có thể do sai lệch bất thường của nhiễm sắc thể.

Có thể phân loại bệnh di truyền theo chức năng các sản phẩm của gen bị bệnh: 

  • Bệnh của phân tử không phải enzim

  • Bệnh lý của phân tử enzim gây các bệnh về rối loạn chuyển hoá axít amin, lipit, gluxit...

Làm sao để biết bản thân có mắc bệnh di truyền không?

Để làm được điều này cần thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán di truyền, bao gồm:

  • Khám cơ thể: Một số đặc điểm cơ thể, chẳng hạn như các đặc điểm khuôn mặt, có thể gợi ý chẩn đoán một rối loạn di truyền. Nhà di truyền học sẽ thực hiện kiểm tra cơ thể kỹ lưỡng bao gồm đo vòng đầu, khoảng cách giữa hai mắt và chiều dài của cánh tay và chân. Tùy theo tình hình, có thể thực hiện các kiểm tra chuyên khoa như khám hệ thống thần kinh hoặc khám mắt. Bác sĩ cũng có thể sử dụng các nghiên cứu hình ảnh bao gồm chụp X-quang, chụp cắt lớp (chụp CT) hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) để xem các cấu trúc bên trong cơ thể.

  • Tiền sử bệnh tật: Thông tin về sức khoẻ cá nhân, thường là khi sinh ra, có thể cung cấp những chứng cứ để chẩn đoán di truyền. Tiền sử của một người bao gồm các vấn đề về sức khoẻ trong quá khứ, những lần nhập viện và phẫu thuật, dị ứng, thuốc men đã dùng và các kết quả của bất kỳ thử nghiệm y khoa hoặc di truyền nào đã thực hiện.

  • Tiền sử bệnh tật gia đình:  Vì các bệnh di truyền thường xảy ra trong gia đình nên thông tin về sức khoẻ của các thành viên trong gia đình có thể là một công cụ quan trọng để chẩn đoán những rối loạn này. Bác sĩ hoặc người tư vấn di truyền sẽ hỏi về tình trạng sức khoẻ của cha mẹ, anh chị em ruột, con cái và những người họ hàng xa hơn. Thông tin này có thể cung cấp những chứng cứ về chẩn đoán và mô hình thừa kế của một căn bệnh di truyền trong gia đình.

  • Các test xét nghiệm bao gồm test di truyền: Xét nghiệm sinh học phân tử, nhiễm sắc thể và sinh hoá được sử dụng để chẩn đoán rối loạn di truyền. Các xét nghiệm khác đo nồng độ một số chất trong máu và nước tiểu cũng có thể giúp đề xuất chẩn đoán.

Xét nghiệm di truyền hiện đang có sẵn cho nhiều bệnh di truyền. Tuy nhiên, một số bệnh không có xét nghiệm di truyền hoặc nguyên nhân di truyền của bệnh chưa được biết hoặc xét nghiệm vẫn chưa được phát triển.

Trong những trường hợp này, một sự kết hợp của các phương pháp được liệt kê ở trên có thể được sử dụng để chẩn đoán. Ngay cả khi đã có các thử nghiệm di truyền, các công cụ được liệt kê ở trên được sử dụng để thu hẹp các khả năng (được gọi là chẩn đoán phân biệt) và lựa chọn các xét nghiệm di truyền thích hợp nhất để thực hiện.

Chẩn đoán rối loạn gen có thể được thực hiện bất cứ lúc nào trong suốt cuộc đời, từ trước khi sinh đến tuổi già, tùy thuộc vào thời điểm các đặc điểm của bệnh xuất hiện và sự sẵn có của xét nghiệm.

Đôi khi, có chẩn đoán sẽ có thể hướng dẫn các quyết định điều trị và xử lý. Một chẩn đoán di truyền cũng có thể gợi ý liệu các thành viên khác trong gia đình có thể bị hoặc có nguy cơ bị một rối loạn cụ thể hay không. Ngay cả khi chưa có cách điều trị nào cho một bệnh cụ thể, việc chẩn đoán có thể giúp mọi người biết mình mong đợi điều gì và có thể giúp họ xác định các nguồn hỗ trợ và tuyên truyền hữu ích.

Các bệnh di truyền phổ biến

Bệnh đại tràng: Những căn bệnh về đại tràng như polyp đại trực tràng đã được khoa học khẳng định có nguy cơ di truyền qua thế hệ. Theo Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ, cứ 1 trong 5 người mắc căn bệnh này sẽ có liên hệ huyết thống với người đã mắc bệnh.

Polyp đại tràng thường xuất hiện vào khi ở độ tuổi vị thành niên nhưng dưới dạng u lành tính. Tuy nhiên, trong rất nhiều trường hợp, chúng sẽ phát triển thành ác tính gây bệnh ung thư khi người đó bước qua tuổi 40.

Do đó, các bác sĩ khuyến cáo, người nhà của bệnh nhân mắc bệnh về đại tràng nên đi xét nghiệm càng sớm càng tốt vì rất khó nói chính xác độ tuổi bệnh sẽ chuyển biến, đặc biệt là khi chúng được di truyền qua thế hệ.

Bệnh mù màu: Bệnh mù màu hay còn được gọi là bệnh rối loạn sắc giác. Người mắc bệnh sẽ có biểu hiện đặc trưng là không thể phân biệt được màu sắc, cụ thể như màu đỏ, xanh hoặc không biệt được tất cả các màu sắc.

Nguyên nhân gây ra bệnh mù màu di truyền là do các đột biến trên nhiễm sắc thể giới tính X, thường xuất hiện ở nam giới nhiều hơn nữ giới. Với những người đàn ông bị mù màu thì có nguy cơ hơn 50% cháu ngoại (cùng giới nam) sẽ mắc bệnh. Thông thường, bệnh mù màu sẽ di truyền từ ông ngoại sang cháu trai.

Bệnh máu khó đông di truyền (Hemophilie A): Nằm trong danh sách những bệnh “thế hệ” liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X do gen sản xuất ra yếu tố đông máu chỉ nằm trên nhiễm sắc thể này. Vì thế, bé trai (bộ sắc thể XY) khi nhận sắc thể X bị bệnh từ mẹ, chắc chắn sẽ phát sinh biểu hiện bệnh. Đối với bé gái (bộ nhiễm sắc thể XX) chỉ biểu hiện thành bệnh khi cả bố mẹ đều có nhiễm sắc thể mang gen bệnh.

Ở những người bình thường, khi bị đứt tay hay trầy xước, cơ thể sẽ tạo ra những cục máu đông để ngăn không cho máu tiếp tục chảy gây ra tình trạng mất máu. Còn ở những người mắc bệnh máu khó đông, cơ thể không tạo ra cục máu đông nên việc cầm máu rất khó, dễ dẫn đến tình trạng mất máu.

Biện pháp điều trị bệnh này chủ yếu là truyền máu và huyết tương để bù đắp và gia tăng yếu tố VIII trong thành phần máu.

Đọc thêm: Xét nghiệm ADN ở đâu để phát hiện bệnh di truyền

Tags:

Đăng ký tư vấn

Ung thư di truyền