Bệnh Parkinson là gì - Có di truyền không

Bệnh Parkinson là gì, có di truyền không? Nguyên nhân và cách chữa trị bệnh Parkinson ra sao?Bệnh Parkinson ở người trẻ ra sao? Bệnh Parkinson là tổn thương hệ thống dopamine của đường liềm đen- thể vân

DNA Medical Technology | 08-09-2019


Bệnh Parkinson là gì? Bệnh Parkinson là tổn thương hệ thống dopamine của đường liềm đen- thể vân. Mặc dù nguyên nhân gây ra tổn thương này còn chưa rõ, nhưng gần đây nhiều nghiên cứu đã cho thấy hiện tượng chết các neuron thuộc hệ tiết dopamine có vai trò quan trọng trong cơ chế gây ra bệnh Parkinson.

Trong bệnh Parkinson, hầu hết các hệ thống tiết dopamine đều bị tổn thương nhưng ở các mức độ khác nhau. Các nghiên cứu gần đây cho thấy yếu tố di truyền đóng vai trò rất quan trọng. Tác giả Burn và cộng sự đã sử dụng phương pháp chụp PET để nghiên cứu tính toàn vẹn của các neuron tiết dopamine ở thể vân trên các cặp sinh đôi đồng hợp tử và dị hợp tử.

Kết quả cho thấy số cặp sinh đôi đồng hợp tử mắc bệnh Parkinson chiếm đến 45% trong khi các cặp dị hợp tử chỉ chiếm 29%. Mới đây, các nhà khoa học đã phát hiện ra khoảng 100 người có đột biến hiếm gặp trong gene SNCA khiến họ có nguy cơ mắc bệnh Parkinson gần như chắc chắn (Nguồn: Science Alert)

Tuổi khởi phát

Những người bị đột biến gene có xu hướng xuất hiện các triệu chứng của bệnh Parkinson ở độ tuổi 40 hoặc 50, vì vậy các nhà nghiên cứu theo dõi các đối tượng ở độ tuổi 20 và 30 để xem liệu có bất kỳ thay đổi não nào trong một thập kỷ trở lên trước khi các triệu chứng bắt đầu

Tần suất

Bệnh Parkinson ảnh hưởng đến hơn 1 triệu người ở Bắc Mỹ và hơn 4 triệu người trên toàn thế giới. Tại Hoa Kỳ, bệnh Parkinson xảy ra ở khoảng 13 trên 100.000 người, và khoảng 60.000 trường hợp mới được xác định mỗi năm và nguy cơ phát triển bệnh này tăng dần theo độ tuổi.

Nguyên nhân (genes):

Các nguyên nhân chính xác của bệnh Parkinson hiện nay vẫn chưa được xác định cụ thể, tuy nhiên các nhà nghiên cứu tin rằng môi trường và di truyền là hai yếu tố đóng vai trò lớn nhất gây nên bệnh Parkinson. Đến nay các nhà khoa học đã tìm thấy mối liên quan giữa biến đổi gen với một tỷ lệ nhỏ người bệnh khởi phát Parkinson ở độ tuổi dưới 50. Nhưng vai trò của các gen ít được tìm thấy trong trường hợp bệnh khởi phát muộn.

Hiện nay, khoảng 15% người mắc bệnh Parkinson có tiền sử gia đình mắc chứng rối loạn này. Các trường hợp gia đình mắc bệnh Parkinson có thể do đột biến ở gen LRRK2, PARK7, PINK1, PRKN, SNCA, hoặc do những thay đổi trong các gen chưa được xác định. Trong hầu hết các trường hợp, nếu gen PARK7, PINK1 hoặc PRKN, bệnh Parkinson sẽ được thừa hưởng di truyền lặn.

Cách điều trị bệnh Parkinson

Không có điều trị tiêu chuẩn cho bệnh Parkinson. Điều trị cho mỗi người mắc bệnh Parkinson dựa trên các triệu chứng của người đó. Phương pháp điều trị bao gồm thuốc và liệu pháp phẫu thuật. Các phương pháp điều trị khác bao gồm sửa đổi lối sống, như nghỉ ngơi và tập thể dục nhiều hơn.

Có nhiều loại thuốc có sẵn để điều trị các triệu chứng của Parkinson, mặc dù chưa có loại nào làm đảo ngược tác dụng của bệnh. Những người bị bệnh thường dùng nhiều loại thuốc này - tất cả ở các liều khác nhau và vào các thời điểm khác nhau trong ngày - để kiểm soát các triệu chứng.

Tags:

Đăng ký tư vấn

Ung thư di truyền