Bệnh Thalassemia có di truyền thai nhi không

Bệnh Thalassemia là gì | Bệnh Thalassemia có di truyền không, bệnh Thalassemia ở phụ nữ mang thai như thế nào, bệnh Thalassemia di truyền theo quy luật nào, xét nghiệm gen Thalassemia cho thai nhi ở đâu? Nếu bạn đang mang thai đọc ngay bài này nhé

DNA Medical Technology | 25-11-2019


Mắc phải bệnh Thalassemia nhưng chưa biết rõ bệnh Thalassemia là gì và có di truyền cho thai nhi không thì theo dõi bài viết sau đây, được dịch và tổng hợp bởi DNA Medical

Bệnh Thalassemia là gì

Bệnh Thalassemia  Viết tắt Thal hay còn gọi là  bệnh tan máu bẩm sinh là bệnh mạn tính gây thiếu máu do tan máu.

Bệnh Thalassemia thuộc nhóm bệnh bẩm sinh- di truyền và kéo dài suốt đời người bệnh. Bệnh có ở cả hai giới nam và nữ với tỷ lệ tương đương nhau và có hai đặc điểm nổi bật nhất là:

Thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Những đứa trẻ mắc bệnh Thalassemia nặng thường chậm phát triển thể chất và dậy thì muộn

Các bệnh nhân mắc bệnh này cần được hỗ trợ truyền máu và thải sắt cả đời. Bệnh Thalassemia có 2 thể là Alpha-Thalassemia – thiếu chuỗi α  và Beta-Thalassemia – thiếu chuỗi β.

Bệnh Thalassemia có di truyền không?

Bệnh Thalassemia là một bệnh lý di truyền không có thể lây từ trẻ này sang trẻ khác. Gây ra bất thường sự tổng hợp Globin dẫn đến sự tạo thành hồng cầu bất thường và tạo máu không hiệu quả.

Bệnh Thalassemia tùy thuộc vào thể lâm sàng, thể mang gen bệnh, thể trung bình và thể nặng. Nếu thể nặng thì đa số trẻ phải truyền máu thường xuyên.

Sau một thời gian truyền máu nếu thải sắt không tốt bệnh nhân sẽ bị ứ đọng sắt ở tim, gan và nhiều cơ quan khác và cuối cùng sẽ dẫn tới tử vong. Thức ăn không ảnh hưởng tới bệnh.

Bệnh Thalassemia ở phụ nữ mang thai như thế nào

Ở người bình thường, 2 gen tính trạng nằm trên nhiễm sắc thể thường này khỏe mạnh, ở người bị bệnh là 2 gen bệnh và người mang gen (không có biểu hiện bệnh) mang 1 gen bệnh và 1 gen khỏe mạnh. Người mang gen có thể di truyền đến đời sau, người bị bệnh dễ bị tử vong hoặc phải điều trị suốt đời.

Bệnh Thalassemia có 4 mức độ biểu hiện bệnh tùy theo số lượng gen bị tổn thương:

- Mức độ rất nặng: Thai nhi bị phù thai từ khi còn trong bụng mẹ, dễ bị hỏng thai trước khi sinh.

- Mức độ nặng: Trẻ có biểu hiện thiếu máu nặng khi chưa đến 2 tuổi;

- Mức độ trung bình: Trẻ thường bị thiếu máu rõ khi 4 - 6 tuổi;

- Mức độ nhẹ: Người bệnh gần như không có triệu chứng thiếu máu lâm sàng, thường chỉ được phát hiện khi bị nhiễm trùng, kiểm tra trước phẫu thuật, có thai...;

Bệnh Thalassemia di truyền theo quy luật nào

Thalassemia là một trong những rối loạn di truyền phổ biến nhất trên thế giới, hay gặp nhất là dạng α thalassemia và β thalassemia. Khoảng 5% dân số mang gen α thalassemia, 1,5% mang gen β thalassemia, và 1% các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh hoặc mang gen bệnh.

β thalassemia hay gặp nhất ở các nước thuộc Địa Trung Hải (do đó còn được gọi là thiếu máu Địa Trung Hải), Trung Đông, Đông Nam Á. Tỷ lệ mang gen β thalassemia ở người Cyprus gốc Hy Lạp là 1:7, người Thổ Nhĩ Kỳ là 1:12 và người châu Á là 1:20, cao hơn nhiều so với tỷ lệ 1:1.000 ở người Bắc Âu. Trong khi đó, α thalassemia gặp nhiều ở Ấn Độ, châu Phi và Đông Nam Á.

Tìm hiểu cơ chế di truyền của Thalassemia giúp chúng ta hiểu rõ hơn các biểu hiện của bệnh và chủ động đề ra các biện pháp dự phòng.

Hemoglobin (Hb) – thành phần quan trọng của hồng cầu – được tạo thành từ nhân hem (chứa sắt) và các chuỗi globin, đặt tên theo các chữ cái Hy Lạp. Hồng cầu người bình thường có các loại hemoglobin sau:

Hb A (α2 β2) – 98%
Hb A2 (α2 δ2) – 2%
Hb F (α2 γ2) – vết

Bệnh thalassemia được di truyền theo kiểu gen lặn, trên nhiễm sắc thể (NST) thường. Biến đổi gen phải được truyền từ cả bố và mẹ mới gây nên bệnh ở con.

Người bình thường có:

4 gen α nằm trên NST 16 (mỗi người có 2 NST 16, trên mỗi NST có 2 gen α)
2 gen β nằm trên NST 11 (mỗi người có 2 NST 11, trên mỗi NST có 1 gen β).

Trong các cặp NST này,
1 NST nhận từ bố và 1 nhận từ mẹ.

Như vậy, các trường hợp α thalassemia nhẹ xảy ra khi có 1- 2 gen đột biến, trong khi thể nặng xuất hiện khi có 3-4 gen đột biến – lúc này hồng cầu không thể tổng hợp hemoglobin bình thường.

Thí dụ các trường hợp di truyền bệnh thalassemia

Khi cha có gene ngầm (R - r) nhưng mẹ hoàn toàn bình thường (R -R) thì người con có thể nằm vào một trong những trường hợp sau:

  • 1. R (từ cha) - R (từ mẹ) không có gene thalassemia
  • 2. r (từ cha) - R (từ mẹ) có gene ngầm thalassemia

Tức là người con có 50% nguy cơ bị mang dấu tích thalassemia, và 50% đứa trẻ sinh ra bình thường.

Khi cả cha lẫn mẹ đều có gene ngầm (R - r) thì người con có thể nằm vào một trong những trường hợp sau:

  • 1. R (từ cha) - R (từ mẹ) không có gene thalassemia
  • 2. R (từ cha) - r (từ mẹ) có gene ngầm thalassemia
  • 3. r (từ cha) - R (từ mẹ) có gene ngầm thalassemia
  • 4. r (từ cha) - r (từ mẹ) bị thalassemia dạng nặng

Tức là người con có 25% cơ hội hoàn toàn bình thường, 50% có nguy cơ bị mang dấu tích thalassemia và 25% bị bệnh thalassemia dạng nặng.

Xét nghiệm gen Thalassemia cho thai nhi ở đâu

Để chẩn đoán bệnh Thalassemia, người bệnh cần đi khám bệnh khi có các biểu hiện: mệt mỏi, yếu, thở nông, da vàng, nước tiểu sẫm màu, biến dạng xương, chậm phát triển thể chất, lách to hoặc trong gia đình có người bị bệnh Thalassemia, hoặc sống trong vùng có tỷ lệ bị bệnh cao

Khám nghiệm máu sẽ cho biết bệnh nhân có bị thalassemia hay không và thuộc dạng nào. Một khi biết có mang dấu tích gene thalassemia, chồng hay vợ của bệnh nhân cũng nên kiểm tra máu. Khám nghiệm nhau hay nước ối của thai sẽ giúp bác sĩ biết tính trạng của đứa bé chưa sinh

Để xác định bố hoặc mẹ có mang gen gây bệnh hay không, các cặp vợ chồng sẽ cần làm xét nghiệm phân tích tế bào máu.

Nếu kết quả xét nghiệm máu nhận định được hồng cầu nhỏ, nhược sắc, nghi ngờ mang gen Thalassemia thì cần thực hiện những xét nghiệm chuyên sâu hơn xem có thực sự mang gen Thalassemia hay không.

Từ đó, bác sĩ sẽ đưa ra tư vấn và can thiệp cụ thể giúp các cặp vợ chồng có thể sinh ra những em bé khỏe mạnh.

Tuy nhiên, hiện nay các kỹ thuật sàng lọc và chẩn đoán di truyền phát triển, các cặp vợ chồng có gen Thalassemia có thể biết chắc chắn từ rất sớm em bé sinh ra có bị bệnh Thalassemia hay không.

Từ đó, các bác sĩ sẽ tư vấn chủ động thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm tạo phôi và chẩn đoán di truyền, nếu kết quả phôi bình thường thì sẽ được chuyển vào tử cung người mẹ, phát triển thành em bé khỏe mạnh.

Tags:

Đăng ký tư vấn

Ung thư di truyền