Làm xét nghiệm gen thì phải hiểu hệ gen là gì

Làm các xét nghiệm gen di truyền học thì phải nắm rõ hệ gen là gì. Qua đó, bạn sẽ biết thêm mục đích, lợi ích của việc xét nghiệm di truyền vì gen và ung thư có mối liên hệ đặc biệt

DNA Medical Technology | 10-09-2019


Hệ gene là gì? Hệ gene hay bộ gene là tập hợp chứa đựng toàn bộ thông tin di truyền của một cơ thể sinh vật được mã hóa trong DNA (ở một số virus có thể là RNA). Bộ gen bao gồm những vùng phiên mã (chứa gene) lẫn những đoạn không phiên mã.

Mối liên hệ giữa gene và ung thư

Hiện nay, cùng với thành công của dự án “Bộ gene người”, đây được xem như bước tiến vượt bậc của y sinh học. Dự án bộ gen người đã thúc đẩy sự phát hiện của hơn 1.800 gen bệnh, nguyên nhân bệnh tật sẽ được biết tường tận đến mức phân tử, cung cấp quyền năng to lớn cho con người trong việc tìm nguyên nhân, chẩn đoán, điều trị và tiên lượng bệnh tật. Thông qua thành công của dự án, người ta cũng biết rõ hơn về sự ảnh hưởng của đột biến gene trong các bệnh lý ung thư.

Thực tế cho thấy, tế bào bình thường bị ung thư hóa đa phần là do đột biến gene. Thông thường cần xuất hiện nhiều đột biến khác nhau mới khiến tế bào bình thường bị ung thư hóa. Quá trình đột biến có thể ảnh hưởng lên nhiều gen có nhiệm vụ kiểm soát quá trình phát triển và phân chia của tế bào (một số gen loại này là gen ức chế khối u).

Đột biến cũng có thể biến một gene bình thường trở thành gen sinh ung thư (oncogene). Đa số gene tồn tại thành từng cặp (vì gene nằm trên nhiễm sắc thể), nên để có nguy cơ bị ung thư gần như phải có đột biến trên cả hai gene, nghĩa là phải có tối thiểu hai đột biến trở lên.

Một số đột biến nhất định thường được tìm thấy trong một số ung thư, do đó tìm thấy những đột biến này có thể giúp chẩn đoán xác định ung thư. Bên cạnh đó, những tế bào được xét nghiệm đột biến gene cũng có thể được sử dụng để kiểm tra độ nhạy đối với thuốc điều trị.

Gần đây nhất, các nhà khoa học đến từ Viện Hàn lâm khoa học Trung Quốc vừa xác định một loại gene quan trọng có thể mở ra hướng điều trị cho các bệnh nhân mắc ung thư biểu mô tuyến phổi ( LUAD) – loại ung thư phổ biến nhất thế giới hiện nay. Các nhà khoa học cho rằng gene MMP11 có thể là gen điều khiển tiềm năng có liên quan đến việc phát triển khối u LUAD và đây có thể là đích đến giúp các nhà khoa học tìm ra liệu pháp điều trị ung thư phổi. Toàn bộ nghiên cứu trên đã được đăng trên tạp chí chuyên ngành Molecular Therapy-Oncolytics của Mỹ.

Vai trò của hệ gene trong chẩn đoán ung thư:

Hiện nay, phân tích gene giúp dự đoán và nhận biết các nguy cơ mắc bệnh, chẩn đoán bệnh hoặc xác định nguyên nhân gây ra bệnh. Xét nghiệm gen ung thư di truyền giúp dự đoán khả năng một người sẽ phát triển ung thư trong cuộc đời mình, bởi một số đột biến nhất định đã biết cho phép lựa chọn loại thuốc điều trị mang lại kết quả tốt hơn.

Việc xét nghiệm ADN chẩn đoán sớm ung thư sẽ giúp những người có nguy cơ cao có kế hoạch phòng bệnh và điều trị kịp thời nếu mắc phải, với chi phí điều trị thấp hơn nhiều và tăng tỷ lệ được cứu sống.

 Nguồn tham khảo:

https://tuoitre.vn/xac-dinh-loai-gen-mo-ra-hy-vong-cho-benh-nhan-ung-thu-phoi-20190710160026655.htm

https://dantri.com.vn/suc-khoe/vai-tro-cua-di-truyen-hoc-trong-chan-doan-va-dieu-tri-ung-thu-1363399476.htm

https://www.vnu.edu.vn/ttsk/?C1654/N18193/Cha%CC%89n-doa%CC%81n-so%CC%81m-ung-thu:-Hie%CC%A3n-tra%CC%A3ng,-Kha%CC%89-nang-va%CC%80-Lo%CC%A3i-i%CC%81ch-mang-to%CC%81i-cho-co%CC%A3ng-do%CC%80ng.htm

Tags:

Đăng ký tư vấn

Ung thư di truyền