Sàng lọc hội chứng Klinefelter bằng xét nghiệm ADN thai nhi

Sàng lọc hội chứng Klinefelter bằng xét nghiệm ADN thai nhi (NIPT) là phương pháp tốt nhất trước sinh chẩn đoán mới, an toàn, là lựa chọn sàng lọc hội chứng Klinefelter trước sinh hiệu quả.

DNA Medical Technology | 11-09-2019


Sàng lọc hội chứng Klinefelter bằng xét nghiệm ADN thai nhi (NIPT). Hội chứng Klinefelter là gì? Hội chứng Klinefelter là một tình trạng xảy ra phổ biến ở nam giới do có nhiều hơn một nhiễm sắc thể X. Người bệnh thường không được chẩn đoán cho đến khi trưởng thành. Triệu chứng phổ biến nhất  là vô sinh.

Con người có 46 nhiễm sắc thể, chứa tất cả các gen và DNA của người đó. Hai trong số các nhiễm sắc thể này là nhiễm sắc thể giới tính với chức năng xác định giới tính. Cả hai nhiễm sắc thể giới tính ở nữ được gọi là nhiễm sắc thể X (được viết là XX.)

Nam giới có nhiễm sắc thể X và Y (viết là XY). Hai nhiễm sắc thể giới tính giúp một người phát triển khả năng sinh sản và các đặc điểm giới tính của họ.

Thông thường, hội chứng Klinefelter là kết quả của việc thêm một nhiễm sắc thể (viết là XXY). Đôi khi, các biến thể của số lượng nhiễm sắc thể XXY có thể xảy ra, phổ biến nhất là thể khảm XY / XXY. 

Trong biến thể này, một số tế bào trong cơ thể nam giới có nhiễm sắc thể X bổ sung và phần còn lại có số lượng nhiễm sắc thể XY bình thường. Tỷ lệ tế bào chứa nhiễm sắc thể thêm thay đổi tùy theo từng trường hợp. 

Trong một số trường hợp, khảm XY / XXY có thể có đủ các tế bào hoạt động bình thường trong tinh hoàn để cho phép người bị ảnh hưởng có thể làm cha.

Hội chứng Klinefelter được tìm thấy ở khoảng 1 trên 500-1.000 nam giới mới sinh. Thừa nhiễm sắc thể giới tính X là kết quả của một lỗi ngẫu nhiên trong quá trình hình thành trứng hoặc tinh trùng. 

Tỷ lệ xảy ra lỗi trong quá trình hình thành trứng và tinh trùng là ngang nhau. Phụ nữ mang thai sau 35 tuổi có nguy cơ sinh con trai mắc hội chứng này cao hơn so với phụ nữ trẻ tuổi.

Các triệu chứng của hội chứng Klinefelter là gì?

Nam giới mắc hội chứng Klinefelter có thể có các triệu chứng sau: 

  • Tinh hoàn nhỏ

  • Dương vật nhỏ

  • Lông mu, lông nách và râu thưa thớt 

  • Ngực to 

  • Vóc dáng cao và tỷ lệ cơ thể bất thường (chân dài, thân ngắn).

Trẻ em trong độ tuổi đi học có thể được chẩn đoán nếu chúng đến bác sĩ để đánh giá khuyết tật học tập. Chẩn đoán cũng có thể được xem xét ở nam thanh thiếu niên khi dậy thì không phát triển như bình thường. Nam giới trưởng thành có thể đến bác sĩ vì vô sinh.

Hội chứng Klinefelter có liên quan đến việc tăng nguy cơ ung thư vú nam, một khối u hiếm gặp gọi là khối u tế bào mầm ngoại bào, bệnh phổi, giãn tĩnh mạch và loãng xương. Những người đàn ông mắc hội chứng Klinefelter cũng có nguy cơ mắc các rối loạn tự miễn dịch như lupus, viêm khớp dạng thấp và hội chứng Sjogren.

Hội chứng Klinefelter được chẩn đoán như thế nào?

Phân tích nhiễm sắc thể (karyotype) được sử dụng để chẩn đoán. Trong thủ tục này, chỉ cần một lượng máu nhỏ được sử dụng. Các tế bào bạch cầu sau đó được tách ra khỏi mẫu, trộn với môi trường nuôi cấy mô, được ủ và kiểm tra các bất thường nhiễm sắc thể, chẳng hạn như tăng số lượng nhiễm sắc thể X.

Phân tích nhiễm sắc thể xem xét một số tế bào, thường ít nhất là 20, cho phép chẩn đoán các điều kiện di truyền ở cả trạng thái đầy đủ và khảm. Trong một số trường hợp, thể khảm cấp thấp có thể bị bỏ lỡ. Tuy nhiên, nếu nghi ngờ khảm (dựa trên mức độ hormone, số lượng tinh trùng hoặc đặc điểm vật lý), các tế bào bổ sung có thể được phân tích từ trong cùng một lần rút máu.

Bệnh có thể được chẩn đoán bằng 1 số cách như sau:

Thực hiện sàng lọc không xâm lấn NIPT – Giải trình tự gen thế hệ mới illumina: Phương pháp này có thể tiến hành khi thai nhi đã được 10 tuần trở lên, cách này là cách chẩn đoán tốt nhất vì kết quả của phương pháp này sẽ đúng tới 99,9%.

Thực hiện xét nghiệm DNACách này có thể giúp bác sĩ nhận thấy được sự bất thường của NST, phương pháp này có thể thực hiện với mọi đối tượng và không yêu cầu người bệnh phải nhịn ăn hay kiêng khem gì cả.

Hội chứng Klinefelter được điều trị như thế nào?

Liệu pháp testosterone được sử dụng để tăng sức mạnh, thúc đẩy phát triển cơ bắp, mọc lông trên cơ thể, tăng năng lượng và cải thiện sự tập trung.

Hầu hết những người đàn ông mắc hội chứng Klinefelter không thể làm cha. Tuy nhiên, một số người có thêm nhiễm sắc thể X đã sinh ra những đứa con khỏe mạnh, đôi khi với sự giúp đỡ của các chuyên gia vô sinh.

Hầu hết những người đàn ông mắc hội chứng Klinefelter có thể có một cuộc sống bình thường như những người khác. Chẩn đoán sớm, kết hợp với các can thiệp giáo dục, quản lý y tế và hỗ trợ xã hội sẽ thúc đẩy phát triển tiềm năng của mỗi cá nhân trong tuổi trưởng thành.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn hoặc con trai của bạn có: 

  • Chậm phát triển trong thời thơ ấu hoặc thời niên thiếu: Sự chậm tăng trưởng và phát triển có thể là dấu hiệu đầu tiên của một số bệnh lý cần điều trị - bao gồm hội chứng Klinefelter. Mặc dù một số thay đổi trong phát triển thể chất và tinh thần trong cuộc sống là bình thường, tuy nhiên, tốt nhất bạn vẫn nên kiểm tra với bác sĩ nếu bạn có bất kỳ lo ngại nào.

  • Vô sinh nam: Nhiều người đàn ông mắc hội chứng Klinefelter nhưng không được chẩn đoán cho đến khi họ nhận ra rằng họ không thể làm cha.

Tags:

Đăng ký tư vấn

Ung thư di truyền