Xét nghiệm gen Thalassemia cho thai nhi

Sợ thai nhi mắc bệnh Thalassemia và cần làm các xét nghiệm gen để kịp thời phát hiện và điều trị nhưng ở đâu, chi phí, bảng giá xét nghiệm bệnh thalassemia bao nhiêu thì đừng bỏ qua bài viết này bạn nhé

DNA Medical Technology | 20-11-2019


Tìm hiểu bệnh Thalassemia rõ bạn hoàn toàn có thể kịp thời ngăn chặn kịp thời. Vậy bạn cùng DNA Medical tìm hiểu bệnh Thalassemia là gì nhé

Bệnh Thalassemia là gì

Bệnh Thalassemia hay Thalassaemia  là một rối loạn máu di truyền, trong đó cơ thể tạo ra một dạng huyết sắc tố bất thường. Hemoglobin là phân tử protein trong các tế bào hồng cầu mang oxy.

Các rối loạn dẫn đến sự phá hủy quá mức của các tế bào hồng cầu, dẫn đến thiếu máu. Thiếu máu là tình trạng cơ thể bạn không có đủ các tế bào hồng cầu khỏe mạnh bình thường.

Các rối loạn dẫn đến sự phá hủy quá mức của các tế bào hồng cầu, dẫn đến thiếu máu. Thiếu máu là tình trạng cơ thể bạn không có đủ các tế bào hồng cầu khỏe mạnh bình thường. Bệnh thalassemia được di truyền, có nghĩa là ba hoặc mẹ hoặc cả hai người mang mầm bệnh. Nó gây ra bởi một đột biến gen hoặc xóa một số đoạn gen quan trọng nhất định.

Có hai dạng chính của bệnh thalassemia là alpha-thalassemia và beta-thalassemia. Trong alpha-thalassemia, ít nhất một trong số các gen alpha globin có đột biến hoặc bất thường. Trong bệnh beta-thalassemia, gen beta globin bị ảnh hưởng

Dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thalassemia là gì?

Thalassemia thể nhẹ

Thalassemia thể nhẹ thường không gây ra triệu chứng. Nếu có, bệnh gây thiếu máu nhẹ.

Beta-thalassemia

Thiếu máu beta-thalassemia có hai loại nghiêm trọng, đó là thalassemia thể nặng và thalassemia thể trung gian (ít nghiêm trọng hơn trong bệnh beta-thalassaemia). Thiếu máu trầm trọng liên quan đến tình trạng này có thể đe dọa đến tính mạng. Các dấu hiệu và triệu chứng khác có thể bao gồm:

  • Biếng ăn
  • Nhợt nhạt, da xanh xao
  • Nhiễm trùng thường xuyên
  • Chán ăn
  • Không phát triển hoặc chậm phát triển
  • Vàng da, có màu vàng da hoặc mắt trắng
  • Các cơ quan bị trương phình.

Điều trị cho bệnh Thalassemia như thế nào

Việc điều trị bệnh thalassemia phụ thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh liên quan. Bác sĩ sẽ cung cấp cho bạn một quá trình điều trị sẽ hoạt động tốt nhất cho trường hợp cụ thể của bạn.

Một số phương pháp điều trị bao gồm:Truyền máu, cấy ghép tủy xương, thuốc và chất bổ sung, phẫu thuật có thể để loại bỏ lá lách hoặc túi mật

Bệnh phù thai được coi là một dạng thalassemia cực kỳ nghiêm trọng. Bệnh này xảy ra trước khi sinh. Hầu hết những trẻ bị bệnh này đều chết non hoặc chết ngay sau khi sinh.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần phải gặp bác sĩ?

Chẩn đoán và điều trị sớm có thể ngăn chặn tình trạng này tồi tệ hơn và ngăn chặn việc cấp cứu y tế, vì vậy, nên nói chuyện với bác sĩ càng sớm càng tốt để ngăn chặn tình trạng nghiêm trọng này.

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa của mỗi người là khác nhau. Vì vậy, hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương pháp thích hợp nhất.

Kiểm soát bệnh này nếu áp dụng các biện pháp sau:

  • Tránh sự dư thừa hàm lượng sắt trong cơ thể. Trừ khi bác sĩ khuyến cáo, bạn không dùng các loại vitamin hoặc các chất bổ sung có chứa sắt.
  • Có một chế độ ăn uống lành mạnh. Có một chế độ ăn uống cân bằng chứa nhiều thực phẩm bổ dưỡng có thể giúp bạn cảm thấy tốt hơn và tăng năng lượng của bạn. Bác sĩ cũng có thể khuyên bạn nên bổ sung axit folic để giúp cơ thể tạo ra các tế bào hồng cầu mới. Ngoài ra, để giữ cho xương của bạn khỏe mạnh, đảm bảo chế độ ăn uống có đầy đủ canxi và vitamin D. Hãy hỏi bác sĩ những bổ sung thích hợp cho bạn và liệu bạn có cần phải bổ sung hay không.
  • Tránh nhiễm trùng. Bảo vệ cơ thể khỏi bị nhiễm khuẩn bằng cách rửa tay thường xuyên và tránh những người bị bệnh. Điều này đặc biệt quan trọng nếu bạn phải cắt bỏ lá lách. Bạn cũng cần tiêm phòng cúm hàng năm cũng như các loại vắc-xin bệnh viêm màng não, viêm phổi và viêm gan B để ngăn ngừa nhiễm trùng. Nếu bạn bị sốt hoặc có các dấu hiệu và triệu chứng khác của nhiễm trùng, hãy đi khám bác sĩ để được điều trị.

Nếu bạn nghi ngờ thai nhi mắc phải bệnh thalassemia bạn có thể tiến hành làm các xét nghiệm di truyền

Quy trình xét nghiệm ADN tại DNA Medical Technology 

  • Tư vấn & đăng kí

  • Lấy mẫu máu 

  • Giải trình tự và phân tích gen

  • Tư vấn và trả kết quả

Thông tin liên hệ:

Công ty TNHH Công nghệ Y khoa DNA

Tầng 24, toà nhà ETown, số 11 Đoàn Văn Bơ, Phường 12, Quận 4, TP. HCM

Tổng đài hỗ trợ: 083 884 7878 | Email: tuvan@dnamedical.vn

 

Tags:

Đăng ký tư vấn

Ung thư di truyền