Xét nghiệm nipt test là gì, ở đâu uy tín?

Xét nghiệm NIPT(Non-Invasive Prenatal Test) Test là gì, ở đâu uy tín, có đảm bảo không? Giúp phát hiện các hội chứng Down, Patau, Edwards, Turner đảm bảo độ chính xác 99.9%.

DNA Medical Technology | 13-09-2019


Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn, hay NIPT, là một xét nghiệm mới, có độ nhạy cao, sàng lọc hội chứng Down và một số bất thường NST khác ở trẻ. Phương pháp này được thực hiện trong ba tháng đầu của thai kỳ.

Cùng với các xét nghiệm như double test, triple test, chọc dò dịch ối, NIPT trở thành 1 trong các phương pháp sàng lọc trước sinh hiệu quả, giúp dự đoán được khả năng bất thường NST ở thai nhi.

Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT) là gì?

Khi mang thai, một số DNA của em bé truyền vào máu của người mẹ. Các thử nghiệm trước khi sinh không xâm lấn (NIPT) phân tích các thông tin di truyền chứa trong ADN này để sàng lọc cho một số bất thường. Xét nghiệm đặc biệt nhạy cảm với hội chứng Down (tỷ lệ chính xác lên đến 99%)

NIPT là một xét nghiệm máu đơn giản và có thể được thực hiện từ tuần thứ 9 của thai kì thay vì phải đợi tới tuần 12 như các phương pháp trước đây. Đồng thời, NIPT làm giảm nguy cơ sảy thai so với phương pháp chọc ối thông thường. Cùng DNA Medical Technology tìm hiểu những thắc mắc thường gặp về sàng lọc trước sinh NIPT.

Sàng lọc di truyền và xét nghiệm

NIPT là một sàng lọc trước sinh , xem xét DNA từ nhau thai của thai nhi trong mẫu máu của bạn để xác định xem con bạn có bị rối loạn di truyền hay không. 

Tuy nhiên, việc sàng lọc NIPT không thể xác định chắc chắn liệu em bé của bạn có thực sự bị rối loạn nhiễm sắc thể hay không, chỉ có khả năng mắc phải tình trạng đó. Phương pháp NIPT có độ chính xác cao từ 97% đến 99% đối với ba trong số các tình trạng phổ biến nhất, theo nghiên cứu từ năm 2016.

Kết quả sàng lọc NIPT có thể giúp bạn và bác sĩ của bạn quyết định các bước tiếp theo, bao gồm cả việc có nên làm xét nghiệm chẩn đoán như lấy mẫu gai nhau (CVS: Chorionic villus sampling) hay chọc ối. Các xét nghiệm di truyền này phân tích vật liệu di truyền của chính em bé, được thu thập từ nước ối hoặc nhau thai, để cho biết chắc chắn 100% liệu em bé có bất thường nhiễm sắc thể hay không. Tuy nhiên, các phương pháp trên là xâm lấn, chúng làm tăng nhẹ khả năng sảy thai.

Tại sao cần sàng lọc trước sinh

Ngày nay, các hội chứng di truyền là một trong những nguyên nhân chính gây tử vong ở trẻ sơ sinh. Nếu có sống sót, trẻ vẫn thường phải đối mặt với các khó khăn trong cuộc đời như:

  • Gặp trở ngại trong quá trình phát triển thể chất

  • Gặp khó khăn khi hòa nhập xã hội

  • Cần được gia đình chăm sóc đặc biệt suốt cả đời

Chính vì vậy, việc sàng lọc trước sinh với phương pháp NIPT vừa an toàn và có độ chính xác cao, đã hạn chế các gánh nặng di truyền mà trẻ sơ sinh thường gặp phải như: 

  • Hội chứng Down

  • Hội chứng Patau

  • Hội chứng Edwards

  • Hội chứng Turner

NIPT được thực hiện như thế nào?

Phương pháp NIPT thực hiện thông qua việc lấy máu nhanh bằng kim và ống tiêm, nên nó an toàn cho bạn và em bé. Tất cả những gì bạn cần làm là đưa tay lên tại phòng mạch của bác sĩ hoặc phòng thí nghiệm. Mẫu của bạn sau đó được gửi đến phòng thí nghiệm, nơi kỹ thuật viên sẽ xem xét cfDNA trong máu của bạn để tìm dấu hiệu bất thường.

Sau khi đã có kết quả NIPT của bạn, bác sĩ có thể sẽ so sánh chúng với kết quả siêu âm ba tháng đầu để xác định xem có cần xét nghiệm thêm hay không. Nếu kết quả dương tính, bác sĩ có thể khuyên bạn nên theo dõi bằng chọc ối hoặc CVS ​​để xác nhận kết quả và kiểm tra các vấn đề khác mà NIPT không thể phát hiện.

Đối tượng nào nên làm xét nghiệm NIPT?

  • Mẹ trên 35 tuổi

  • Có tiền sử sinh con bị dị tật bẩm sinh, sẩy thai liên tiếp, thai chết lưu

  • Kết quả siêu âm bất thường 

  • Kết quả xét nghiệp Double test/ Triple test thuộc nhóm nguy cơ cao

  • Gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền liên quan đột biến NST

Ưu điểm của phương pháp NIPT

Phương pháp NIPT khắc phục được các nhược điểm “xâm lấn” của phương pháp truyền thống khác và cho kết quả chính xác hơn (đặc biệt đối với hội chứng Down). Phương pháp này cũng giúp thai phụ hạn chế được việc phải chọc ối không cần thiết. Đặc biệt, phương pháp này không gây xâm lấn cho thai nhi. Chính vì vậy, NIPT ngày càng được khuyến cáo sử dụng rộng rãi để đánh giá nguy cơ mắc dị tật của thai nhi.

Đọc thêm: Xét nghiệm ADN ở đâu để phát hiện bệnh di truyền

Tags:

Đăng ký tư vấn

Ung thư di truyền