Bệnh u xơ tử cung

U xơ tử cung là gì? U xơ tử cung (còn được gọi là u nguyên bào, UXTC) là các khối u cục bộ phổ biến của tử cung

DNA Medical Technology | 12-08-2019


U xơ tử cung là gì? U xơ tử cung (còn được gọi là u nguyên bào, UXTC) là các khối u cục bộ phổ biến của tử cung.U xơ tử cung có cả cơ trơn và thành phần nguyên bào sợi, ngoài một số lượng đáng kể chất nền ngoại bào dạng sợi, tất cả đều góp phần vào quá trình gây bệnh.U xơ tử cung cực kỳ không đồng nhất trong sinh lý bệnh của chúng, kích thước, vị trí và triệu chứng lâm sàng.

U xơ tử cungcũng là một phần của một loạt các bệnh trong đó một số biến thể có khía cạnh của hành vi ác tính nhưng tổng thể là lành tính. 

Nguy cơ mắc u xơ tử cung có liên quan đến chủng tộc; phụ nữ da đen có nguy cơ phát triển u xơ tử cung sớm hơn trong cuộc sống so với các đối tác da trắng của họ và cũng phát triển các dạng bệnh nặng hơn. Trên lâm sàng, u xơ tử cung chiếm một phần ba đến một nửa số ca tử vong và có liên quan đến bệnh suất và chi phí chăm sóc sức khỏe đáng kể cho phụ nữ trong độ tuổi sinh sản.

Phương pháp điều trị u xơ tử cung hiện tại chủ yếu là phẫu thuật và can thiệp; khoảng ba phần tư tất cả các phương pháp điều trị u xơ tử cung là cắt tử cung. Tuy nhiên, các cải tiến lâm sàng đang nổi lên trong việc sử dụng các receptor progesterone.

Thông tin mới đang nhanh chóng tích lũy về các nhóm con di truyền dẫn đến sự hình thành u xơ, có thể giúp hiểu rõ hơn về tính không đồng nhất lâm sàng của bệnh này và dẫn đến các phương pháp điều trị, tiên lượng và phòng ngừa riêng biệt.

Tên gọi tương ứng: uterine fibroids, leiomyomas, myomas

Xét nghiệm loại bệnh:

+ Dấu ấn sinh học: cho đến nay, các dấu ấn sinh học dựa trên huyết thanh có giá trị chẩn đoán nhất định tuy nhiên vẫn thiếu giá trị tiên đoán đầy đủ để cải thiện việc kiểm tra và điều trị chính xác. Một số chất sinh học đã được kiểm tra, bao gồm prolactin, kháng nguyên bạch cầu kháng nguyên (HLA) lớp I, kháng nguyên HLA-G), VEGF, hormone điều chỉnh sự thèm ăn (còn gọi là ghrelin), lactate dehydrogenase và mucin 16 (còn gọi là kháng nguyên ung thư 125 (CA125))

+ Chẩn đoán hình ảnh và siêu âm:

+ Kiểm tra gen: Genotype A, B, C

Cơ chế bệnh học:

Định nghĩa truyền thống của u xơ tử cung là những dòng tế bào cơ trơn nhạy cảm với sự phát triển của steroid tuyến sinh dục và có sự sắp xếp lại nhiễm sắc thể đặc trưng bên dưới sự phát triển của chúng. Nghiên cứu tiếp tục mở rộng khái niệm này nhưng đã xác nhận một số thành phần chính.

Phân nhóm gen gồm ít nhất bốn nhóm sinh bệnh chính của u xơ tử cung, tùy thuộc vào đột biến soma hoặc sự thay đổi nhiễm sắc thể ở các gen quan trọng; nhóm trung gian phức hợp tiểu nhóm 12 (MED12), nhóm di động AT-hook 2 (HMGA2) cao, nhóm fumarate hydratase (FH) và nhóm hiếm kết hợp với việc loại bỏ collagen loại IV α5 (COL4A5) và COL4A6.

Tần suất bệnh 

UXTC là phổ biến và xảy ra ở> 70% phụ nữ dựa trên dữ liệu từ các nghiên cứu sàng lọc siêu âm và dữ liệu bệnh lý.

 

Nhóm gen liên quan: FH, TSC2, MED12, COL4A5COL4A6

Kiểu hình di truyền: 

Các yếu tố nguy cơ chính đối với u xơ bao gồm tuổi và chủng tộc. UXTC chưa được mô tả ở các bé gái trước tuổi dậy thì, nhưng có thể bắt đầu phát triển trong những năm thiếu niên

Phụ nữ có đột biến FH và ung thư biểu mô di truyền và ung thư tế bào thận (HLRCC) có nguy cơ cao mắc u xơ tử cung, và những phụ nữ này có thể phát triển u xơ với một mô học khác biệt (tăng tế bào và atypia với các tế bào đa nhân), có đột biến di truyền với TSC2.

Tags:

Đăng ký tư vấn

Ung thư di truyền