Phương pháp sinh thiết lỏng trong chẩn đoán ung thư

Phương pháp sinh thiết lỏng trong chẩn đoán ung thư là gì? Sinh thiết lỏng là phương pháp phân lập các thành phần có nguồn gốc khối u từ máu ngoại vi và đánh giá bộ gen hoặc protein của chúng.

DNA Medical Technology | 09-09-2019


Phương pháp sinh thiết lỏng trong chẩn đoán ung thư là gì? Sinh thiết lỏng là phương pháp phân lập các thành phần có nguồn gốc khối u từ máu ngoại vi và đánh giá bộ gen hoặc protein của chúng.

Trong những năm gần đây, kết quả của “Dự án bộ gen người và nghiên cứu dược động học” đã góp phần rất lớn trong chẩn đoán ung thư, cung cấp một lượng lớn dữ liệu phân tử tạo ra khái niệm 'y học chính xác' với mục đích điều trị phù hợp cho bệnh nhân liên quan đến các mô hình cá nhân của khối u.

Có thể bạn quan tâm về: Công nghệ giải trình tự illumina

Do hậu quả tiềm tàng, công nghệ sinh học mới đã nêu rõ những hạn chế của các phương pháp lấy mẫu hiện tại: sinh thiết truyền thống và các thủ tục phẫu thuật là xâm lấn, chịu các biến chứng tiềm ẩn, đôi khi không thể lặp lại và không thể thực hiện được khi tình trạng lâm sàng xấu đi hoặc khi khối u không thể tiếp cận được. Chính vì vậy, kỹ thuật “sinh thiết lỏng” đã ra đời. Vậy sinh thiết lỏng là gì?

Sinh thiết lỏng là phương pháp phân lập các thành phần có nguồn gốc khối u từ máu ngoại vi và đánh giá bộ gen hoặc protein của chúng. Những hạn chế ban đầu do sự khan hiếm của axit nucleic cũng như khó phân biệt giữa axit nucleic bình thường và axit tumoral đã được khắc phục bằng cách tăng độ nhạy của các kỹ thuật giải trình tự thế hệ tiếp theo (NGS), giờ đây có thể phát hiện chính xác các sai lệch di truyền.

Sinh thiết lỏng hiện cung cấp độ đặc hiệu cao, cho phép thu thập dữ liệu mạnh mẽ và có thể tái tạo theo cách đơn giản và không xâm lấn bằng cách sử dụng mẫu máu. Cho đến nay, sinh thiết lỏng không phải là một xét nghiệm thông thường trên lâm sàng, nhưng các ứng dụng tiềm năng của nó đang phát triển nhanh chóng: từ hồ sơ chẩn đoán gen cho đến theo dõi triệt để kết quả phẫu thuật, từ đánh giá đáp ứng hoặc kháng với điều trị toàn thân.

Vai trò:

Hiện nay, sinh thiết lỏng (liquid biopsy) là phương pháp giải mã khối u không xâm lấn toàn diện với độ chính xác lên đến 99,99%. Bệnh nhân sẽ nhận được khuyến cáo của chuyên gia về các liệu pháp nhằm điều trị ung thư trúng đích với thời gian chờ giảm còn một nửa so với sinh thiết mô.

Độ nhạy, độ đặc hiệu: 

Sinh thiết lỏng dựa vào thực tế là các khối u giải phóng DNA đột biến và protein đặc biệt vào máu. Chúng đôi khi có thể được phát hiện ngay cả ở những người bệnh ung thư chưa có triệu chứng thể hiện ra bên ngoài. Trong một nghiên cứu hồi cứu được tiến hành với 1.005 bệnh nhân mắc bệnh ung thư không di căn, phương pháp sinh thiết lỏng - CancerSEEK đã phát hiện được ung thư buồng trứng, gan, dạ dày, tuyến tụy, thực quản, đại trực tràng, phổi và vú với kết quả chính xác là 70%. Kết quả này được đăng tải trên Tạp chí Science năm 2018. Dữ liệu cho thấy độ nhạy của xét nghiệm dao động từ 69 - 98% khi phát hiện 5 loại ung thư buồng trứng, gan, dạ dày, tuyến tụy và thực quản. Trong khi đó, khả năng xét nghiệm xác định vị trí cơ quan phát triển bệnh ung thư có tính chính xác đến trên 99%

Các ưu điểm khác

Không chỉ giúp phát hiện sớm ung thư, sinh thiết lỏng còn giúp phát hiện ra các xét nghiệm dương tính giả với ung thư. Xét nghiệm cho kết quả dương tính giả với ung thư có nghĩa là nó phát hiện ra ung thư khi căn bệnh này không thực sự xuất hiện trong cơ thể.

Đọc thêm: Gen tiền ung thư là gì?

Thực tế hiện nay, nếu người nào đó trải qua xét nghiệm máu với kết quả dương tính ung thư, họ sẽ được đưa vào máy quét PET toàn thân để tìm kiếm những khối u thực sự trong cơ thể. Ngoài ra, các xét nghiệm sàng lọc ung thư sớm còn giúp phát hiện một cách chuẩn xác có bao nhiêu kết quả dương tính giả. Với các kết quả dương tính giả này, người bệnh sẽ phải thực hiện thêm rất nhiều xét nghiệm tiếp theo để đi đến chẩn đoán chính xác. Các xét nghiệm này thường rất tốn kém và có hại cho cơ thể.

Bằng cách giảm thiểu các kết quả dương tính giả trong các công cụ sàng lọc ung thư dưới mức 1%, sinh thiết lỏng giúp các bệnh nhân không phải thực hiện nhiều xét nghiệm không cần thiết tiếp theo. Việc phát hiện sớm các kết quả dương tính giả không chỉ giúp tiết kiệm chi phí cho người bệnh mà còn xóa tan nỗi lo sợ, hoang mang của họ khi nghĩ rằng mình mắc phải căn bệnh ung thư.

Thực hiện sinh thiết lỏng: 

Hiện nay, sinh thiết lỏng được thực hiện tại toàn bộ 27 trung tâm NCCN trên thế giới (National Comprehensive Network Cancer Centers)

Bài liên quan: Tại sao bệnh ung thư gọi là K

Nguồn

https://www.niddk.nih.gov/health-information/diagnostic-tests/liver-biopsy sinh thiết kim( gan

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28874546 sinh thiết lỏng (máu)

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31448027 kỹ thuật FNAB , sinh thiết bằng kim nhỏ

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31436746 sinh thiết bằng kim ( thần kinh ngoại biên)

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31431132 sinh thiết cắt bỏ ( cái này con chỉ tìm dc trên động vật)

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31338920 sinh thiết bấm vùng da .

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31425693 sinh thiết nội soi ( dạ dày)

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29557778 công trình của Vogelstein về sinh thiết lỏng


 

Tags:

Đăng ký tư vấn

Ung thư di truyền