Ung thư biểu mô di truyền là gì

Ung thư biểu mô di truyền và ung thư tế bào thận (HLRCC) là một rối loạn trong đó các cá nhân bị ảnh hưởng có xu hướng phát triển các khối u lành tính có mô cơ trơn (u xơ) trong da và ở phụ nữ là tử cung. Tình trạng này cũng làm tăng nguy cơ ung thư thận.

DNA Medical Technology | 13-08-2019


Ung thư biểu mô di truyền và ung thư tế bào thận (HLRCC) là một rối loạn trong đó các cá nhân bị ảnh hưởng có xu hướng phát triển các khối u lành tính có mô cơ trơn (u xơ) trong da và ở phụ nữ là tử cung. Tình trạng này cũng làm tăng nguy cơ ung thư thận.

Trong rối loạn này, sự tăng trưởng trên da ( u mạch máu da) thường phát triển ở độ tuổi 30. Hầu hết các sự tăng trưởng này phát sinh từ các cơ nhỏ xung quanh nang lông gây ra "goosebumps". Xuất hiện những nốt sần trên thân, cánh tay, chân và đôi khi trên mặt. Bệnh u mạch máu da có thể có cùng màu với da xung quanh, hoặc chúng có thể tối hơn. 

Một số cá nhân bị ảnh hưởng không có u mạch máu da hoặc chỉ một số ít, nhưng sự tăng trưởng có xu hướng tăng về kích thước và số lượng theo thời gian. Các u mạch máu da thường nhạy cảm hơn so với vùng da xung quanh do cảm giác lạnh hoặc sự tiếp xúc với ánh sáng và có thể gây đau.

Hầu hết phụ nữ có HLRCC cũng phát triển u xơ tử cung. Trong khi u xơ tử cung là rất phổ biến trong dân số nói chung, phụ nữ với HLRCC có xu hướng có nhiều u xơ lớn xuất hiện sớm hơn so với dân số nói chung.

Khoảng 10 phần trăm đến 16 phần trăm những người bị HLRCC phát triển một loại ung thư thận được gọi là ung thư tế bào thận. Các dấu hiệu và triệu chứng của ung thư tế bào thận có thể bao gồm đau lưng dưới, máu trong nước tiểu, hoặc một khối lượng trong thận có thể được cảm nhận khi khám sức khỏe. 

Một số người bị ung thư tế bào thận không có triệu chứng cho đến khi bệnh tiến triển. Những người mắc bệnh HLRCC thường được chẩn đoán mắc bệnh ung thư thận ở tuổi bốn mươi.

Rối loạn này, đặc biệt là nếu nó xuất hiện ở các cá nhân hoặc gia đình không có ung thư tế bào thận, đôi khi còn được gọi là bệnh đa hồng cầu da (MCL) hoặc nhiều bệnh lậu da và tử cung (MCUL).

Tên gọi tương ứng:

  • hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma

  • HLRCC

  • leiomyomatosis and renal cell cancer

  • LRCC

  • MCL

  • MCUL

  • multiple cutaneous and uterine leiomyomata

  • multiple cutaneous leiomyoma

  • Reed's syndrome

Tần suất bệnh:

HLRCC là một tình trạng hiếm gặp đã được báo cáo trong khoảng 300 gia đình trên toàn thế giới. Các nhà nghiên cứu cho rằng còn nhiều ca chưa được chẩn đoán.

Nguyên nhân và nhóm gen liên quan:

Các đột biến trong gen FH gây ra HLRCC . Các FH gen cung cấp hướng dẫn cho việc thực hiện một loại enzyme gọi là fumarase (còn gọi là fumarate hydratase). Enzyme này tham gia vào một loạt các phản ứng quan trọng được gọi là chu kỳ axit citric hoặc chu kỳ Krebs, cho phép các tế bào sử dụng oxy và tạo ra năng lượng. Cụ thể, fumarase giúp chuyển đổi một phân tử gọi là fumarate thành một phân tử gọi là malate.

Những người bị HLRCC được sinh ra với một bản sao đột biến của gen FH trong mỗi tế bào. Bản sao thứ hai của gen FH trong một số tế bào nhất định cũng có thể có được đột biến do các yếu tố môi trường như bức xạ cực tím từ mặt trời hoặc một lỗi xảy ra khi bản sao DNA trong quá trình phân chia tế bào.

Đột biến gen FH có thể can thiệp vào vai trò của enzyme trong chu trình axit citric, dẫn đến sự tích tụ của fumarate. Các nhà nghiên cứu tin rằng fumarate dư thừa có thể ảnh hưởng đến việc điều chỉnh nồng độ oxy trong tế bào. Thiếu oxy mãn tính (thiếu oxy) trong các tế bào có hai bản sao đột biến của gen FH có thể kích thích sự hình thành khối u và dẫn đến xu hướng phát triển bệnh u nguyên bào và ung thư tế bào thận.

Những gen liên quan HLRRC: FH gen

Kiểu hình di truyền: Tình trạng này được thừa hưởng trong một mô hình chi phối tự thân, có nghĩa là một bản sao của gen bị thay đổi trong mỗi tế bào là đủ để gây ra rối loạn.

Trong một số trường hợp, một người bị ảnh hưởng kế thừa đột biến từ một bố hoặc mẹ bị ảnh hưởng. Các trường hợp khác do các đột biến mới trong gen và xảy ra ở những người không có tiền sử rối loạn trong gia đình họ.

Trẻ em sinh ra với hai bản sao đột biến của gen FH trong mỗi tế bào có một tình trạng khác được gọi là thiếu hụt fumarase , thường là tử vong trong giai đoạn phôi thai . Những cá nhân này thừa hưởng một bản sao đột biến của gen từ mỗi bố mẹ. Những người có HLRCC có thể đóng góp một bản sao đột biến của gen này cho một đứa trẻ và là những người mang tiềm năng thiếu hụt fumarase , nhưng họ không có dấu hiệu hoặc triệu chứng của tình trạng đó.

Để sớm phát hiện bệnh di truyền, bạn có thể đến các trung tâm xét nghiệm bệnh di truyền để tiến hành xét nghiệm ADN

Tags:

Đăng ký tư vấn

Ung thư di truyền