Ung thư máu dòng tuỷ cấp

Ung thư máu dòng tuỷ cấp là gì? Bệnh là một rối loạn bạch cầu cấp tính, một dạng ung thư mô tạo máu. đặc trưng bởi sự tăng sinh dòng vô tính bắt nguồn từ các tế bào gốc tạo máu nguyên thủy hoặc các tế bào tiền thân trong tuỷ xương.

DNA Medical Technology | 07-08-2019


Định nghĩa (Ung thư máu dòng tuỷ cấp (bạch cầu nguyên bào tuỷ cấp tính) là gì): Ung thư máu dòng tuỷ cấp là gì? Bệnh là một rối loạn bạch cầu cấp tính, một dạng ung thư mô tạo máu. đặc trưng bởi sự tăng sinh dòng vô tính bắt nguồn từ các tế bào gốc tạo máu nguyên thủy hoặc các tế bào tiền thân trong tuỷ xương.

Trong tủy xương bình thường, tế bào gốc tạo máu sản xuất hồng cầu (hồng cầu) mang oxy, sản sinh bạch cầu (bạch cầu) bảo vệ cơ thể khỏi nhiễm trùng và tiểu cầu (huyết khối) có liên quan đến đông máu.

Trong bệnh bạch cầu cấp tính hồng cầu, các tế bào bạch cầu chưa trưởng thành được gọi là tế bào hồng cầu tích lũy trong tủy xương. Sự phát triển quá mức của promyelocytes dẫn đến sự thiếu hụt của các tế bào máu trắng và đỏ bình thường và tiểu cầu trong cơ thể, gây ra nhiều dấu hiệu và triệu chứng của tình trạng Ung thư máu dòng tuỷ cấp.

Những người mắc bệnh bạch cầu cấp tính đặc biệt nhạy cảm với việc phát triển các vết bầm tím, các chấm nhỏ màu đỏ dưới da (xuất huyết), chảy máu cam, chảy máu nướu răng, máu trong nước tiểu (tiểu máu), hoặc chảy máu kinh nguyệt quá mức.

Ung thư máu dòng tuỷ cấp có dấu hiệu xuất huyết bất thường và bầm tím xảy ra một phần vì số lượng tiểu cầu trong máu thấp (giảm tiểu cầu) và cũng bởi vì các tế bào ung thư giải phóng các chất gây chảy máu quá nhiều.

Số lượng tế bào hồng cầu thấp (thiếu máu) có thể làm cho những người mắc bệnh bạch cầu cấp tính cấp tính có làn da nhợt nhạt (lờ mờ) hoặc mệt mỏi quá mức (mệt mỏi).

Ngoài ra, các cá nhân bị ảnh hưởng có thể chữa lành từ từ do chấn thương hoặc bị nhiễm trùng thường xuyên do mất các tế bào bạch cầu bình thường chống lại nhiễm trùng. Hơn nữa, các tế bào bạch cầu có thể lan đến xương và khớp, có thể gây đau ở những vùng đó. Các dấu hiệu và triệu chứng chung khác của bênh ung thư máu dòng tuỷ cấp cũng có thể xảy ra, chẳng hạn như sốt, chán ăn và giảm cân.

Bệnh ung thư máu dòng tuỷ cấp thường được chẩn đoán là khoảng 40 tuổi, mặc dù nó có thể được chẩn đoán ở mọi lứa tuổi.

Tên gọi tương ứng bệnh ung thư máu dòng tuỷ cấp:

  • Acute promyelocytic leukemia (APL)

  • myeloid leukemia, acute

Xét nghiệm loại bệnh ung thư máu dòng tuỷ cấp:

    Karyotyping (3)

    Fluorescence in situ hybridization (FISH)/ FISH-interphase (3)

    Targeted variant analysis (1)

    RNA analysis (4): PML-RARA fusion transcripts; breakpoint cluster regions 1,2 và 3

    Deletion/duplication analysis (4)

    Sequence analysis of the entire coding region (6)

 

Tần suấ ung thư máu dòng tuỷ cấpt: 

Cấp tính ung thư bạch cầu cấp tính chiếm khoảng 10 phần trăm các trường hợp bệnh bạch cầu myeloid cấp tính. Cấp tính bệnh bạch cầu cấp tính xảy ra ở khoảng 1 trong 250.000 người ở Hoa Kỳ.

Nguyên nhân và nhóm gen liên quan ung thư bạch cầu cấp tính:

Ung thư bạch cầu cấp tính (APL) cấp tính có liên quan đến 2 đặc điểm chính: một khối phân hóa granulocytic và các chuyển dịch đoạn tương hỗ hoặc cân bằng, trong đó phần lớn liên quan đến việc sắp xếp lại gen RARA, trên NST 17 (180240). Sự dịch chuyển thường xuyên nhất là t (15,17) (q21; q22), kết hợp gen RARA với gen PML trên NST 15 (102578).

Những thay đổi này là đại diện cho hơn 98% AML (Vitoux và cộng sự, 2007). Protein được tạo ra từ gen hợp nhất này được gọi là PML-RARα. Đột biến này có được trong suốt cuộc đời của người và chỉ hiện diện trong một số tế bào nhất định. Loại thay đổi di truyền này, được gọi là đột biến soma, không được thừa kế.

Những gen liên quan ung thư bạch cầu cấp tính:

  • NPM1 

  • NUMA1 

  • PML 

  • RARA 

  • STAT5B 

  • ZBTB16 

  • chromosome 15

  • chromosome 17

Kiểu hình di truyền ung thư bạch cầu cấp tính

Đột biến này có được trong suốt cuộc đời của một người và chỉ hiện diện trong một số tế bào nhất định. Loại thay đổi di truyền này, được gọi là đột biến soma, không được thừa kế..

Để sớm phát hiện bệnh ung thư máu dòng tủy cấp nếu trong gia đình hoặc người thân bệnh ung thư máu, bạn có thể đến các trung tâm di truyền học để làm các xét nghiệm máu nhằm sớm phát hiện để ngăn ngừa và điều trị kịp thời

Đăng ký tư vấn

Ung thư di truyền