Ung thư máu dòng tuỷ mạn tính

Ung thư máu dòng tuỷ mạn tính là gì? Bệnh bạch cầu dòng tuỷ mạn tính (CML) là một loại ung thư phát triển chậm của mô tạo máu (tủy xương)

DNA Medical Technology | 07-08-2019


Định nghĩa (Ung thư máu dòng tuỷ mạn tính (Chronic myeloid leukemia) là gì): Ung thư máu dòng tuỷ mạn tính là gì?

Bệnh bạch cầu dòng tuỷ mạn tính (CML) là một loại ung thư phát triển chậm của mô tạo máu (tủy xương). Tủy xương bình thường tạo ra hồng cầu (hồng cầu) mang oxy, bạch cầu (bạch cầu) bảo vệ cơ thể khỏi nhiễm trùng và tiểu cầu (huyết khối) có liên quan đến đông máu.

Trong bệnh ung thư máu dòng tủy mạn tính, tủy xương tạo ra quá nhiều tế bào máu bạch cầu. Ban đầu, các tế bào này hoạt động tương đối bình thường. Tuy nhiên, khi điều kiện tiến triển, các tế bào bạch cầu chưa trưởng thành gọi là blast hoặc myeloblast, tích tụ trong máu và tủy xương.

Sự phát triển quá mức của myeloblasts làm suy yếu sự phát triển của các tế bào máu khác, dẫn đến sự thiếu hụt của các tế bào hồng cầu (gây thiếu máu) và thiếu hụt tiểu cầu.

Bệnh ung thư máu thường bắt đầu sau tuổi 60. Các tính năng phổ biến bao gồm mệt mỏi quá mức (mệt mỏi), sốt và giảm cân. Nhiều người bị ảnh hưởng phát triển lá lách to (lách to), có thể gây cảm giác đầy bụng và chán ăn.

Khoảng một nửa số người bị bệnh ung thư máu mạn tính ban đầu không có bất kỳ dấu hiệu và triệu chứng nào và được chẩn đoán khi xét nghiệm máu được thực hiện vì một lý do khác. 

Những người mắc bệnh bệnh ung thư máu dòng tủy mạn tính có thể có ba giai đoạn: giai đoạn mạn tính, giai đoạn tăng tốc, và giai đoạn blast (hoặc blast quá mức). Trong giai đoạn mạn tính, số lượng tế bào bạch cầu trưởng thành được tăng lên so mức bình thường, và myeloblasts chiếm ít hơn 10 phần trăm của các tế bào máu.

Các dấu hiệu và triệu chứng của ung thư máu trong giai đoạn này thường nhẹ. Giai đoạn mạn tính có thể kéo dài từ vài tháng đến nhiều năm. Trong giai đoạn tăng tốc, số lượng myeloblasts cao hơn một chút, chiếm từ 10 đến 29% tế bào máu. Các dấu hiệu và triệu chứng tiếp tục xấu đi.

Giai đoạn tăng tốc thường kéo dài từ 4 đến 6 tháng, mặc dù nó bị bỏ qua ở một số người bị ảnh hưởng. Trong giai đoạn cuối, 30 phần trăm hoặc nhiều hơn của các tế bào máu hoặc tủy xương là myeloblasts.

Các dấu hiệu và triệu chứng ung thư máu nghiêm trọng nhất trong giai đoạn này, bao gồm lách to, đau xương và giảm cân. Nhiễm trùng nghiêm trọng và chảy máu không kiểm soát được có thể đe dọa đến tính mạng.

Tên gọi tương ứng:

chronic granulocytic leukemia

chronic myelocytic leukemia

chronic myelogenous leukemia

CML

Tần suất: 

Ung thư máu dòng tuỷ mạn tính xảy ra ở khoảng 1/555 cá thể. Nó chiếm khoảng 10 % của tất cả các bệnh ung thư máu.

Nguyên nhân ung thư máu và nhóm gen liên quan:

Ung thư máu dòng tuỷ mạn tính là do sự sắp xếp lại (chuyển vị) của vật liệu di truyền giữa nhiễm sắc thể 9 và 22. Sự dịch chuyển này, được viết là t (9; 22), là sự kết hợp một phần gen ABL1 từ nhiễm sắc thể số 9 với một phần gen BCR từ nhiễm sắc thể 22, tạo ra một gen hợp nhất bất thường gọi là BCR-ABL1.

Nhiễm sắc thể bất thường 22, chứa một đoạn nhiễm sắc thể số 9 và gen hợp nhất thường được gọi là nhiễm sắc thể Philadelphia. Sự dịch chuyển được thu nhận trong suốt cuộc đời của một người và chỉ xuất hiện trong các tế bào máu bất thường. Loại thay đổi di truyền này, được gọi là đột biến soma, không được thừa kế.

Protein được tạo ra từ gen ABL1 bình thường được tham gia vào nhiều quá trình tế bào, bao gồm sự phát triển và phân chia tế bào (tăng sinh), trưởng thành (sự khác biệt), chuyển động (di cư) và tự hủy diệt (apoptosis).

Giống như protein ABL1, protein bất thường được tạo ra từ gen hợp nhất, được gọi là BCR-ABL1, có thể thúc đẩy sự phát triển tế bào và ngăn chặn quá trình apoptosis.

Tuy nhiên, không giống như ABL1, nó không yêu cầu các tín hiệu trong ô để bật nó lên. Protein BCR-ABL1 hoạt động liên tục báo hiệu các tế bào tiếp tục phân chia bất thường và ngăn chúng tự hủy, dẫn đến sản xuất thừa các tế bào bất thường và cuối cùng là sự thiếu hụt các tế bào máu bình thường. Sự hiện diện của nhiễm sắc thể Philadelphia cung cấp một mục tiêu cho liệu pháp phân tử ở những người mắc bệnh bạch cầu myeloid mạn tính.

Những gen liên quan bệnh ung thư máu:

  • ABL1 

  • BCR 

  • chromosome 9

  • chromosome 22

 Kiểu hình di truyền: 

Tình trạng này thường không được kế thừa nhưng phát sinh từ một đột biến trong các tế bào của cơ thể xảy ra sau khi thụ thai. Sự thay đổi này được gọi là đột biến soma.

Để sớm phát hiện bệnh ung thư máu dòng tủy mạn tính nếu trong gia đình hoặc người thân bệnh ung thư máu, bạn có thể đến các trung tâm di truyền học để làm các xét nghiệm máu nhằm sớm phát hiện để ngăn ngừa và điều trị kịp thời

Đăng ký tư vấn

Ung thư di truyền