Ung thư tuyến cận giáp nguyên nhân, dấu hiệu của bệnh

Ung thư tuyến cận giáp hay u tuyến cận giáp là gì? Ung thư tuyến cận giáp là một bệnh ung thư hiếm hoi mà thường ảnh hưởng đến người ở tuổi bốn mươi hay năm mươi và xảy ra ở một trong bốn tuyến cận giáp

DNA Medical | 08-08-2019


Ung thư tuyến cận giáp hay u tuyến cận giáp là gì? Ung thư tuyến cận giáp là một bệnh ung thư hiếm hoi mà thường ảnh hưởng đến người ở tuổi bốn mươi hay năm mươi và xảy ra ở một trong bốn tuyến cận giáp. Tuyến cận giáp nằm ở cổ và tiết ra hormone tuyến cận giáp, làm tăng sự giải phóng canxi vào máu.

ung thư tuyến cận giáp

Dấu hiệu bệnh ung thư tuyến cận giáp là gì

Trong khoảng 90 phần trăm các trường hợp, các dấu hiệu ban đầu của bệnh ung thư tuyến cận giáp là mức độ cao của hormone tuyến cận giáp (cường cận giáp) và canxi (tăng calci huyết) trong máu. Trong những trường hợp này, ung thư tuyến cận giáp được mô tả là chức năng nội tiết tố vì tuyến cận giáp đang sản sinh ra hoóc-môn dư thừa.

Nhiều người bị bệnh ung thư tuyến cận giáp do nội tiết tố gây tăng calci máu, khi đó mức canxi trong máu rất cao. Các vấn đề về thần kinh có thể phát triển, bao gồm những thay đổi về tâm trạng và trầm cảm. Khoảng 30% bệnh nhân bị tăng calci huyết do ung thư tuyến cận giáp phát triển các vấn đề về thận và xương. 

Triệu chứng bệnh ung thư tuyến cận giáp hay u tuyến cận giáp ra sao

Triệu chứng bệnh ung thư tuyến cận giáp bao gồm tăng sản xuất nước tiểu (polyuria), tiền canxi trong thận (nephrocalcinosis) dẫn đến sự hình thành sỏi thận, đau xương, mất xương và tăng gãy xương. Đau bụng, viêm tuyến tụy (viêm tụy), lở loét (loét) trong niêm mạc đường tiêu hóa, buồn nôn, nôn, sụt cân và mệt mỏi cũng rất phổ biến.

Khoảng 10% trường hợp ung thư tuyến cận giáp được mô tả là không do nội tiết tố. Trong những trường hợp này, mức độ hormone tuyến cận giáp và canxi là bình thường. Các dấu hiệu và triệu chứng của ung thư tuyến cận giáp không do nội tiết tố có liên quan đến khối u cản trở các cấu trúc gần đó ở cổ. Các triệu chứng ung thư tuyến cận giáp còn bao gồm khó nuốt (khó nuốt) và khó nói (dysarthria), giọng khàn khàn, khó thở, hoặc liệt dây thanh quản.

Thời gian sống của bệnh nhân ung thư tuyến cận giáp bao lâu

Có tới 85% những người bị ung thư tuyến cận giáp tồn tại ít nhất 5 năm sau khi được chẩn đoán. Bệnh tái phát trong khoảng một nửa số đó. Nếu ung thư tái phát, nó thường xuất hiện trong vòng 3 năm sau khi được chẩn đoán và tới 78% người bị ung thư tái phát tồn tại ít nhất 5 năm. 

Ung thư tuyến cận giáp không do nội tiết có tỷ lệ sống thấp hơn vì nó thường được tìm thấy ở giai đoạn sau, vì nó không có những dấu hiệu sớm như tăng hàm lượng canxi và hàm lượng hormone ở tuyến cận giáp.

Trong ung thư tuyến cận giáp chức năng nội tiết tố , tử vong thường do suy cơ quan (thường là suy thận) do tăng calci huyết kéo dài và không trực tiếp do khối u. Trong ung thư tuyến cận giáp không do hormon , nguyên nhân gây tử vong thường liên quan đến chính khối u, chẳng hạn như tác động của nó đối với chức năng của các cấu trúc lân cận hoặc sự lây lan của nó sang các mô khác ( di căn).

Tên gọi tương ứng bệnh ung thư tuyến cận giáp:

  • Ung thư tuyến cận giáp

  • Ung thư tuyến cận giáp

  • Ung thư biểu mô tuyến cận giáp

  • Ác tính ác tính của cận giáp

  • Ác tính ác tính của tuyến cận giáp

  • Ác tính tuyến cận giáp neoplasm

  • Khối u tuyến cận giáp ác tính

  • Ác tính tuyến cận giáp ác tính

  • Khối u tuyến cận giáp ác tính

  • Khối u ác tính của cận giáp

  • Khối u ác tính của tuyến cận giáp

  • Ung thư tuyến giáp tuyến cận giáp

  • Ung thư tuyến cận giáp

  • U tuyến cận giáp

  • Ung thư biểu mô tuyến cận giáp

  • Viêm tuyến cận giáp

Xét nghiệm loại bệnh:

Các gene: C1orf28, FIHP, HPTJT, HRPT1, HRPT2, HYX, CDC73 (cell division cycle 73)

Tần suất xuất hiện bệnh ung thư tuyến cận giáp:

Ung thư tuyến cận giáp là một trong những loại ung thư hiếm gặp nhất. Nó chiếm 0,005% của tất cả các bệnh ung thư, với khoảng 1.000 trường hợp được báo cáo trong các tài liệu y học.

Nguyên nhân và nhóm gen liên quan ung thư tuyến cận giáp:

Nguyên nhân ung thư tuyến cận giáp là do đột biến di truyền tích tụ trong các gen quan trọng, đặc biệt là những gen kiểm soát sự phát triển và phân chia tế bào (tăng sinh) hoặc sửa chữa DNA bị tổn thương. Những thay đổi này cho phép các tế bào phát triển và phân chia không kiểm soát được để tạo thành khối u. 

Trong hầu hết các trường hợp ung thư tuyến cận giáp, những thay đổi di truyền xảy ra trong suốt cuộc đời của một người và chỉ có mặt trong các tế bào nhất định trong tuyến cận giáp tuyến. Những thay đổi này, được gọi là đột biến soma, không được kế thừa. Soma đột biến ở nhiều gen khác nhau đã được tìm thấy trong các tế bào ung thư tuyến cận giáp . 

Ít phổ biến hơn, những thay đổi di truyền có mặt trong tất cả các tế bào của cơ thể làm tăng nguy cơ phát triển ung thư tuyến cận giáp . Những thay đổi di truyền này, được phân loại là đột biến tuyến tính, thường được thừa hưởng từ cha mẹ. Ở những người có đột biến germline (tế bào mầm), những thay đổi trong các gen khác, cùng với các yếu tố không di truyền, cũng ảnh hưởng đến việc một người sẽ phát triển ung thư tuyến cận giáp.

Những đột biến trong gen CDC73 được tìm thấy trong 70% trường hợp ung thư tuyến cận giáp. Trong khoảng một phần ba số người bị ảnh hưởng có những thay đổi trong gen này, đột biến được thừa kế từ bố mẹ và có mặt trong tất cả các tế bào của cơ thể. Ở những người bị ung thư tuyến cận giáp với đột biến gen CDC73, ung thư có khả năng di căn gấp 7 lần so với ung thư tuyến cận giáp ở những người bị ảnh hưởng không có đột biến gen CDC73 . 

Những người bị đột biến gen CDC73 cũng có nguy cơ tái phát ung thư cao hơn và tỷ lệ sống sót giảm so với những người không có đột biến gen CDC73. Các đột biến ở các gen khác cũng được tìm thấy trong ung thư tuyến cận giáp , nhưng các đột biến khác chỉ được báo cáo ở một số ít cá thể.

Các CDC73 gen cung cấp hướng dẫn thực hiện một protein gọi là parafibromin. Protein này được tìm thấy trong các hạt nhân của các tế bào khắp cơ thể và có khả năng liên quan đến phiên mã gen, đó là bước đầu tiên trong sản xuất protein. Parafibromin hoạt động như một chất ức chế khối u, có nghĩa là nó ngăn các tế bào phát triển và phân chia quá nhanh hoặc theo một cách không kiểm soát được. 

Ở những người có đột biến gen CDC73, hoặc được thừa kế từ cha mẹ hoặc có được trong suốt cuộc đời của họ, đột biến thứ hai trong bản sao khác của gen CDC73 phải xuất hiện trong các tế bào cận giáp để ung thư phát triển. Các tế bào cận giáp với hai bản sao thay đổi của gen CDC73 không tạo ra parafibromin. Kết quả là, các tế bào phát triển và phân chia không được kiểm soát, có thể dẫn đến ung thư tuyến cận giáp.

Nguy cơ ung thư tuyến cận giáp tăng lên đáng kể cũng là một đặc điểm của một số hội chứng di truyền hiếm gặp. Bệnh ung thư tuyến cận giáp xảy ra ở 15% bệnh nhân có hội chứng khối u cận giáp và hàm răng giả và 1% số người mắc bệnh cường cận giáp gia đình cô lập. Những tình trạng này đều do đột biến ở gen CDC73. 

Trong trường hợp hiếm hoi, ung thư tuyến cận giáp cũng đã được tìm thấy ở những người bị rối loạn khối u được gọi là ung thư nội tiết , gây ra bởi đột biến ở các gen khác. 

Các yếu tố không di truyền cũng đã được tìm thấy để góp phần vào nguy cơ phát triển ung thư tuyến cận giáp của một người , bao gồm tiền sử cận giáp với suy thận mãn tính, ung thư tuyến giáp và xạ trị trên cổ trước đó

Những gen liên quan: CDC73

Kiểu hình di truyền: 

Hầu hết các trường hợp ung thư tuyến cận giáp không phải do yếu tố di truyền gây ra. Những loại ung thư này có liên quan đến đột biến soma 

Một khuynh hướng bị ung thư tuyến cận giáp gây ra bởi đột biến tuyến tính thường được thừa hưởng trong một mô hình đồng trội

Để sớm phát hiện bệnh ung thư tuyến cận giáp nếu trong gia đình hoặc người thân bệnh u tuyến cận giáp , bạn có thể đến các trung tâm di truyền học để làm các xét nghiệm ADN nhằm sớm phát hiện để ngăn ngừa và điều trị kịp thời.

Nguồn tham khảo: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/parathyroid-cancer#inheritance

Dịch & Biên tập: DNA Medical Technology

Đăng ký tư vấn

Ung thư di truyền