Tag

Tag

Hai đột biến mới trong gen CLCNKB gây ra hội chứng Bartter

DNA Medical Technology | 08-07-2021

Bài nghiên cứu này báo cáo một bệnh nhân 13 tuổi người Việt Nam mắc hội chứng Bartter với biểu hiện không điển hình bao gồm ngất và tăng huyết áp, nhưng tăng trưởng và phát triển bình thường. Sau khi loại trừ tất cả các nguyên nhân phổ biến của tăng huyết áp, chúng tôi tiến hành xét nghiệm di truyền và đã tìm thấy hai đột biến mới trong gen CLCNKB, đó là Ser12Ala (exon 2) và Glu192Ter (exon 6).

Nghiên cứu khoa học mới từ đội ngũ R&D

DNA Medical Technology | 03-07-2021

Qua báo cáo này, DNA Medical Technology tiếp tục khẳng định lời hứa phụng sự cộng đồng thông qua các đóng góp cho sự nghiệp chăm sóc sức khoẻ toàn dân. Trong thời gian tới, đội ngũ RnD của DNA Medical Technology tiếp tục được BGĐ ưu tiên nghiên cứu khoa học vì mục tiêu này.

Đăng ký tư vấn

Ung thư di truyền