Tag

Tag

Hai đột biến mới trong gen CLCNKB gây ra hội chứng Bartter

DNA Medical Technology | 08-07-2021

Bài nghiên cứu này báo cáo một bệnh nhân 13 tuổi người Việt Nam mắc hội chứng Bartter với biểu hiện không điển hình bao gồm ngất và tăng huyết áp, nhưng tăng trưởng và phát triển bình thường. Sau khi loại trừ tất cả các nguyên nhân phổ biến của tăng huyết áp, chúng tôi tiến hành xét nghiệm di truyền và đã tìm thấy hai đột biến mới trong gen CLCNKB, đó là Ser12Ala (exon 2) và Glu192Ter (exon 6).

Phát hiện đột biến mới trên gen CD40LG

DNA Medical Technology | 08-07-2021

Trong nghiên cứu này, chúng tôi phát hiện đột biến mới trên gen CD40LG, dẫn đến bất hoạt mã hóa protein; và phát hiện biến chứng gây hội chứng anti-phospholipid (APS) lần đầu được phát hiện trên bệnh nhân XHIGM.

Phát hiện một đột biến mới ở gen LRBA

DNA Medical Technology | 08-07-2021

Trong bài báo này, chúng tôi báo cáo trường hợp bệnh nhân 16 tuổi mắc bệnh suy giảm miễn dịch biến thiên phổ biến (CVID), với các triệu chứng lâm sàng: tiêu chảy mạn tính, viêm phổi kẽ, tổn thương u hạt ở da, gan lách to và ngón tay dùi trống.

Phát hiện biến thể gây bệnh mới trên gen ERCC2

DNA Medical Technology | 08-07-2021

Trong nghiên cứu này, chúng tôi trình bày thông tin kiểu hình lâm sàng của một gia đình Việt Nam 3 thế hệ, trong đó bốn thành viên mắc hội chứng xeroderma pigmentosum (XP). XP gây ra các biến đổi ung thư da, các triệu chứng quá nhạy cảm ánh sáng ở mắt, thậm chí suy thoái thần kinh, do sự quá nhạy cảm với ánh sáng mặt trời.

Đăng ký tư vấn

Ung thư di truyền