Bệnh Parkinson và những thông tin khoa học về gen liên quan đến bệnh

Bệnh Parkinson là gì? Bệnh Parkinson là một rối loạn tiến triển của hệ thần kinh. Rối loạn ảnh hưởng đến một số khu vực của não bộ, đặc biệt là một khu vực được gọi là substantia nigra kiểm soát sự cân bằng và chuyển động đặc trưng bởi run, cứng cơ.

DNA Medical Technology | 21-07-2021


Định nghĩa (Bệnh Parkinson):

Bệnh Parkinson là gì? Bệnh Parkinson là một rối loạn tiến triển của hệ thần kinh. Rối loạn ảnh hưởng đến một số khu vực của não bộ, đặc biệt là một khu vực được gọi là substantia nigra kiểm soát sự cân bằng và chuyển động đặc trưng bởi run, cứng cơ.

Thường thì triệu chứng đầu tiên của bệnh Parkinson là run rẩy hoặc run rẩy (run) của chi, nhất là khi cơ thể nghỉ ngơi. Thông thường, chấn động bắt đầu ở một bên của cơ thể, thường là một mặt. Những chấn động cũng có thể ảnh hưởng đến cánh tay, chân, bàn chân và mặt. Các triệu chứng đặc trưng khác của bệnh Parkinson bao gồm cứng khớp hoặc cứng khớp chân tay và thân, cử động chậm (bradykinesia) hoặc không có khả năng di chuyển (akinesia), và giảm cân và phối hợp (bất ổn tư thế). Những triệu chứng này ngày càng xấu dần theo thời gian.

Bệnh Parkinson cũng có thể ảnh hưởng đến cảm xúc và khả năng tư duy (nhận thức). Một số cá nhân bị ảnh hưởng phát triển các bệnh tâm thần như trầm cảm và ảo giác thị giác. Những người mắc bệnh Parkinson cũng có nguy cơ mắc bệnh mất trí nhớ cao hơn, đó là sự suy giảm chức năng trí tuệ bao gồm cả sự phán xét và trí nhớ.

Nói chung, bệnh Parkinson bắt đầu sau tuổi 50 được gọi là bệnh khởi phát muộn. Tình trạng này được mô tả là bệnh khởi phát sớm nếu các dấu hiệu và triệu chứng bắt đầu trước tuổi 50. Các trường hợp khởi phát sớm bắt đầu trước tuổi 20 đôi khi được gọi là bệnh Parkinson chưa thành niên. Phân thể loại có 18 kiểu thông thường tuỳ vào dạng Parkinson (run, cứng nhắc, hỗn hợp), triệu chứng cơ tiên phát, quá trình bệnh (khởi phát đơn phương và tiến triển chậm của bệnh là điển hình, rối loạn vận động và vận động có thể xảy ra), và có / không có biểu hiện thần kinh (bao gồm trầm cảm, tâm thần phân liệt, khó khăn trong học tập, suy giảm nhận thức nhẹ và mất trí nhớ)...

Tên gọi tương ứng:  Juvenile parkinsonism; Parkin Type of Early-Onset Parkinson Disease; Parkin Type of Juvenile Parkinson Disease; Parkinson disease autosomal recessive, early onset; Parkinson disease, juvenile, autosomal recessive; Parkinsonism, early onset, with diurnal fluctuation

Xét nghiệm loại bệnh:

+ Thể bệnh liên quan gen ti thể (MT-TT)

+ Toàn thể (18 phân loại): SNCA, PRKN, UCHL1, PINK1, PARK7, ATP13A2, GIGYF2, Xq21-q25, HTRA2, PLA2G6, FBXO7, VPS35 (biến thể bệnh: c.1858G>A (p.Asp620Asn))

Điều trị:

http://parkinson.org/understanding-parkinsons/treatment

Cơ chế bệnh học:

Hầu hết các trường hợp mắc bệnh Parkinson có thể là kết quả của sự tương tác phức tạp giữa các yếu tố môi trường và di truyền. Những trường hợp này được phân loại là đơn lẻ và xảy ra ở những người không có tiền sử rõ ràng về rối loạn trong gia đình của họ. Nguyên nhân của những trường hợp vẫn chưa rõ ràng. Có sự thay đổi nhất định về di truyền gây ra bệnh Parkinson hoặc ảnh hưởng đến nguy cơ phát triển chứng rối loạn này. Nhiều triệu chứng của bệnh Parkinson xảy ra khi các tế bào thần kinh (neuron) chết hoặc bị suy yếu. Thông thường, những tế bào này tạo ra một chất hóa học gọi là dopamine, truyền tín hiệu trong não để tạo ra các chuyển động cơ trơn. Khi các tế bào thần kinh sản xuất dopamine bị hư hỏng hoặc chết, sự giao tiếp giữa não và cơ bị suy yếu. Cuối cùng, não trở nên không thể kiểm soát chuyển động của cơ.

Một số đột biến gen dường như làm xáo trộn các cơ chế phân hủy tế bào (làm suy yếu) các protein không mong muốn trong các tế bào thần kinh sản xuất dopamine. Kết quả là, các protein chưa phân hủy tích tụ, dẫn đến sự suy yếu hoặc gây độc-tử vong của các tế bào này. Các đột biến khác có thể ảnh hưởng đến chức năng của ty thể, cấu trúc tạo năng lượng trong tế bào. Là một sản phẩm phụ của sản xuất năng lượng, ti thể tạo ra các phân tử không ổn định được gọi là các gốc tự do có thể gây hại cho các tế bào. Các tế bào thường chống lại các tác động của các gốc tự do trước khi chúng gây ra thiệt hại, nhưng đột biến có thể làm gián đoạn quá trình này. Kết quả là, các gốc tự do có thể tích lũy và làm suy yếu hoặc tiêu diệt các tế bào thần kinh sản xuất dopamine.

Trong hầu hết các trường hợp bệnh Parkinson, tiền gửi protein được gọi là cơ thể Lewy xuất hiện trong các tế bào thần kinh sản xuất dopamine chết hoặc chết. Không rõ liệu cơ thể Lewy có đóng một vai trò trong việc giết chết các tế bào thần kinh hay không hoặc liệu chúng có phải là một phần của phản ứng của tế bào đối với căn bệnh này hay không.

Tần suất bệnh

Bệnh Parkinson ảnh hưởng đến hơn 1 triệu người ở Bắc Mỹ và hơn 4 triệu người trên toàn thế giới. Tại Hoa Kỳ, bệnh Parkinson xảy ra ở khoảng 13 trên 100.000 người, và khoảng 60.000 trường hợp mới được xác định mỗi năm. Các hình thức khởi phát muộn là loại bệnh Parkinson phổ biến nhất, và nguy cơ phát triển bệnh này tăng dần theo độ tuổi. Bởi vì nhiều người đang sống lâu hơn, số người bị bệnh này dự kiến ​​sẽ tăng trong những thập kỷ tới.

Nhóm gen liên quan:

Khoảng 15% người mắc bệnh Parkinson có tiền sử gia đình mắc chứng rối loạn này. Các trường hợp gia đình mắc bệnh Parkinson có thể do đột biến ở gen LRRK2, PARK7, PINK1, PRKN hoặc SNCA, hoặc do những thay đổi trong các gen chưa được xác định. Các đột biến ở một số gen này cũng có thể đóng vai trò trong các trường hợp có vẻ không thường xuyên.

Sự thay đổi trong các gen nhất định, bao gồm GBAUCHL1, không gây bệnh Parkinson nhưng dường như làm thay đổi nguy cơ phát triển bệnh ở một số gia đình. Các biến thể ở các gen khác chưa được xác định có thể cũng góp phần vào nguy cơ mắc bệnh Parkinson.

Kiểu hình di truyền:

Trong số các trường hợp gia đình mắc bệnh Parkinson, mô hình di truyền khác nhau tùy thuộc vào gen bị thay đổi nếu có kiểu gen LRRK2 hoặc SNCA liên quan. Chỉ 1 bản sao của một gen bị thay đổi trong mỗi tế bào là đủ để gây bệnh học, nhưng tuỳ vào loại biến thể. Trong hầu hết các trường hợp, nếu gen PARK7, PINK1 hoặc PRKN có liên quan, bệnh Parkinson sẽ được thừa hưởng di truyền lặn.

Từ khoá: Parkinson, VPS35, LRRK2, SNCA, PARK7, PINK1, PRKN, Parkin, Dopamine, Ti thể, MT-TT.

Bệnh parkinson là một trong những bệnh mạn tính có thể di truyền và cũng có thể phát hiện sớm nguy cơ qua giải mãi gen tại DNA Medical Technology. Phân tích gen về bệnh có trong các gói DNA+ Premium, DNA+ Health... Bạn có thể liên hệ hotline 083 884 7878 để được tư vấn chi tiết.

Đội ngũ RnD DNA Medical Technology

Tags:

Đăng ký tư vấn

Ung thư di truyền