Công bố bài báo khoa học mới từ đội ngũ R&D

Kết quả của nghiên cứu này nhấn mạnh tầm quan trọng của ứng dụng giải trình tự gen thế hệ mới NGS trong hỗ trợ chẩn đoán bệnh và điều trị trúng đích. Công nghệ giải trình tự gen toàn bộ hệ Exome (Whole-exome sequencing) được ứng dụng để tìm các đột biến gây bệnh.

DNA Medical Technology | 30-06-2021


DNA Medical Technology xin chúc mừng đội ngũ Nghiên cứu và Phát triển (R&D) đã có thêm bài báo khoa học mới: Phát hiện đột biến trên gen CD40LG gây Hội chứng tăng IgM liên kết NST X (XHIGM) ở bệnh nhân Việt Nam với biến chứng mới Hội chứng anti-phospholipid (APS).

Cụ thể, ngày 24/5, tạp chí Molecular genetics & Genomic Medicine (Impact Factor: 1.96, thuộc NXB Wiley) đã chấp nhận và đăng bài báo khoa học có tựa đề CD40LG mutations in Vietnamese patients with X-linked hyper-IgM syndrome; catastrophic anti-phospholipid syndrome as a new complication (tạm dịch: Đột biến trên gen CD40LG gây Hội chứng tăng IgM liên kết NST X (XHIGM) ở bệnh nhân Việt Nam với biến chứng mới Hội chứng anti-phospholipid (APS)).

Link bài báo khoa học: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/mgg3.1732

Nhóm nghiên cứu gồm có ThS - BS Phan Nguyễn Liên Anh (Cố vấn chuyên môn DNA Medical Technology) cùng đội ngũ RnD của DNA Medical Technology kết hợp các chuyên gia khác. Trong nghiên cứu này, các bác sĩ và chuyên gia đã phát hiện đột biến mới trên gen CD40LG, dẫn đến bất hoạt mã hóa protein. Phát hiện biến chứng gây hội chứng anti-phospholipid (APS) lần đầu được phát hiện trên bệnh nhân mắc hội chứng tăng IGM liên kết NST X (XHIGM). Ba bệnh nhân nghi ngờ mắc bệnh XHIGM với các biểu hiện lâm sàng như suy giảm kháng thể IgG và IgA, tăng sinh IgM và nhiễm trùng.

Độ tuổi khởi phát của 3 bệnh nhân này từ khoảng 10 ngày đến 11 tháng. Cả ba bệnh nhân đều được ghi nhận bị viêm tai giữa và nhiễm trùng phổi tái phát, trong đó bệnh nhân P1 và bệnh nhân P3 có hiện tượng giảm bạch cầu, loét miệng và giảm sắc tố, bệnh nhân P2 xuất hiện triệu chứng tiêu chảy tái phát. Bệnh nhân P3 đồng thời phát triển hội chứng anti-phópholipid (APS), biểu hiện lâm sàng là khó thở do phù ngoại biên, đau ngực và đau đầu. Chụp cắt lớp cho thấy có nhiều huyết khối tĩnh mạch sâu trong xoang, động mạch phổi phải, tĩnh mạch chủ dưới... Bệnh nhân P3 là bệnh nhân đầu tiên được ghi nhận bệnh XHIGM có biến chứng APS. Đáng chú ý hơn, gen CD40LG được ghi nhận có liên quan nhiều đến APS.

Kết quả của nghiên cứu này nhấn mạnh tầm quan trọng của ứng dụng giải trình tự gen thế hệ mới NGS trong hỗ trợ chẩn đoán bệnh và điều trị trúng đích. Công nghệ giải trình tự gen toàn bộ hệ Exome (Whole-exome sequencing) được ứng dụng để tìm các đột biến gây bệnh.

Qua báo cáo này, DNA Medical Technology tiếp tục khẳng định lời hứa phụng sự cộng đồng thông qua các đóng góp cho sự nghiệp chăm sóc sức khoẻ toàn dân. Trong thời gian tới, đội ngũ RnD của DNA Medical Technology tiếp tục được BGĐ ưu tiên nghiên cứu khoa học vì mục tiêu này.

Molecular genetics & Genomic Medicine là một tạp chí đăng tải các nghiên cứu chất lượng liên quan đến các lĩnh vực đang phát triển năng động trên toàn cầu về di truyền học ở người, phân tử và y học. Tạp chí xuất bản các bài báo nghiên cứu bao gồm các phát hiện về khía cạnh kiểu hình, phân tử, sinh học, hệ gen và sự biến đổi hệ gen, các rối loạn di truyền và dị tật bẩm sinh.

Tags:

Đăng ký tư vấn

Ung thư di truyền