Gen Là Gì? Những Thông Tin Cơ Bản Về Gen

Gen là đơn vị vật chất có chức năng di truyền. Gen chứa đựng những thông tin cần thiết trong việc hình thành, phát triển và hoạt động của một cá thể. Mỗi gen gồm 2 bản sao, một của cha và một của mẹ.

| 09-04-2021


1. Gen là gì?

Gen là đơn vị vật chất có chức năng di truyền. Gen chứa đựng những thông tin cần thiết trong việc hình thành, phát triển và hoạt động của một cá thể. Mỗi gen gồm 2 bản sao, một của cha và một của mẹ.

Gen được tạo thành từ ADN. Một số gen có vai trò hướng dẫn để tạo ra các phân tử được gọi là protein. Thế nhưng, nhiều gen lại không mã hóa protein.

Ở người, gen có kích thước khác nhau. Dự án giải mã bộ gen người tên gọi Human Genome Project ước tính con người có từ 20.000 đến 25.000 gen.

Phần lớn các gen ở người đều giống nhau nhưng có một số lượng nhỏ là khác biệt (ít hơn 1% trong tổng số). Những khác biệt này sẽ tạo nên nét đặc trưng cho mỗi người.

Các nhà khoa học đã đặt cho các gen những cái tên độc đáo để theo dõi. Vì tên gen có thể dài nên các gen được gán các ký hiệu. Đây là sự kết hợp ngắn của các chữ cái hoặc số, đại diện cho một phiên bản rút gọn của tên gen. Chẳng hạn, một gen trên nhiễm sắc thể số 7 (chromosome 7) có liên quan đến bệnh xơ nang được gọi là chất điều hòa dẫn truyền sợi xơ nang và biểu tượng của nó là CFTR.

Từ định nghĩa về gen, có thể thấy gen có bản chất là ADN. Trên một phân tử ADN chứa rất nhiều gen quy định những tính trạng khác nhau của cơ thể người.

2. Phân loại gen

Gen có 2 loại chính là gen mã hóa và gen điều hòa.

  • Gen mã hóa mang thông tin di truyền giúp mã hóa các protein cấu tạo nên cấu trúc và chức năng của tế bào.
  • Gen điều hòa tham gia vào hoạt động điều khiển cùng kiểm soát các quá trình biểu hiện protein của các cơ quan trong cơ thể.

Ngoài ra, còn có các loại gen khác như gen phân mảnh và gen không phân mảnh.

  • Gen phân mảnh có vùng mã hóa không liên tục, chúng bị xen kẽ bởi các vùng gen mã hóa và các vùng gen không mã hóa.
  • Gen không phân mảnh có vùng mã hóa liên tục.


3. Bộ gen là gì?
Bộ gen hay hệ gen là tổng thể chứa đựng toàn bộ những thông tin di truyền của một cơ thể sinh vật được mã hóa trong ADN, ở một số loại virus có thể là ARN. Bộ gen bao gồm các vùng chứa gen lẫn những vùng không mã hóa.

Số lượng gen trong bộ gen của người
Số lượng cặp base của ADN ở bộ gen người được biết đến từ những năm 1960. Số lượng gen đã có sự thay đổi theo thời gian khi định nghĩa về gen và các phương pháp xác định chúng luôn được cập nhật và tinh chỉnh. Các dự đoán ban đầu cho rằng số lượng gen ở người đến 2.000.000 gen.

Trong khi đó, các kết quả đo thực nghiệm sơ bộ ban đầu cho thấy có khoảng 50.000 đến 100.000 gen được phiên mã. Sau đó, kết quả giải trình tự của Dự Án Bản Đồ Gen Người lại cho thấy nhiều trình tự được mã hóa là những biến thể khác của cùng một gen nên tổng số lượng gen mã hóa protein còn gần 20.000 gen. Trong đó, có 13 gen được mã hóa nằm trong bộ gen ty thể.

Nghiên cứu sâu hơn của dự án GENCODE đã tiếp tục ước lượng số gen giảm xuống còn gần 19.900 gen. Trong bộ gen ở người, chỉ có 1–2% trong số 3 tỷ cặp base ADN là đoạn mã hóa protein, số còn lại là các ADN không mã hóa gồm có retrotransposon, intron, các trình tự điều hòa ADN cùng các đoạn ADN mã hóa thành ARN không mã hóa.

Gen đóng vai trò to lớn trong sự hình thành, phát triển và hoạt động của sinh vật, trong đó có cả con người. Thế nhưng, những tác động của môi trường bên ngoài cùng những gì sinh vật đã trải qua cũng có vai trò quan trọng, thậm chí tạo ra kết quả sau cùng. Ví dụ, nhiều gen cùng quy định chiều cao của một người nhưng chế độ dinh dưỡng và mức độ luyện tập của người đó cũng có ảnh hưởng không nhỏ.

Ngoài xác định quan hệ huyết thống, với sự phát triển của y học ngày nay, phân tích gen đóng vai trò rất quan trọng trong việc phòng ngừa bệnh tật, chủ động và sớm hơn.

Tags:

Đăng ký tư vấn

Ung thư di truyền