Hội chứng tuner - tơcnơ định nghĩa, nhận biết và di truyền

Hội chứng Turner là một tình trạng nhiễm sắc thể ảnh hưởng đến sự phát triển ở nữ giới. Các tính năng phổ biến nhất của hội chứng Turner là tầm vóc ngắn, mà trở nên rõ ràng lúc khoảng tuổi 5.

| 23-07-2021


Định nghĩa (Hội chứng Turner):

Hội chứng Turner là gì? Hội chứng Turner là một tình trạng nhiễm sắc thể ảnh hưởng đến sự phát triển ở nữ giới. Các tính năng phổ biến nhất của hội chứng Turner là tầm vóc ngắn, mà trở nên rõ ràng lúc khoảng tuổi 5. Một sự mất mát sớm của chức năng buồng trứng (suy giảm buồng trứng hoặc thất bại buồng trứng sớm) cũng rất phổ biến. Buồng trứng phát triển bình thường lúc đầu, nhưng tế bào trứng (trứng) thường chết sớm và hầu hết các mô buồng trứng thoái hóa trước khi sinh. Nhiều cô gái bị ảnh hưởng không trải qua tuổi dậy thì trừ khi họ nhận được liệu pháp hormon, và hầu hết là không thể thụ thai (vô sinh). Một tỷ lệ nhỏ phụ nữ mắc hội chứng Turner duy trì chức năng buồng trứng bình thường thông qua tuổi trưởng thành trẻ. Các dấu hiệu và triệu chứng của nó khác nhau giữa các cá nhân bị ảnh hưởng.

Những người mắc hội chứng này có thể có nhiều dị tật bẩm sinh khác nhau. Khoảng 30% phụ nữ mắc hội chứng Turner có nhiều nếp gấp trên cổ (cổ có màng), chân tóc thấp ở cổ, sưng hoặc sưng (phù bạch huyết) ở bàn tay và bàn chân, bất thường xương hoặc các vấn đề về thận. Một phần ba đến một nửa số người mắc hội chứng Turner được sinh ra có khuyết tật tim, chẳng hạn như hẹp động mạch lớn (coarctation of the aorata). Các biến chứng liên quan đến các khuyết tật tim có thể đe dọa đến tính mạng.

Hầu hết các cô gái và phụ nữ mắc hội chứng Turner đều có trí thông minh bình thường. Một số chậm phát triển, khuyết tật trong khả năng nói và các vấn đề hành vi, mặc dù những đặc điểm này thay đổi giữa các cá nhân bị ảnh hưởng.

Tên gọi tương ứng:

  • 45,X
  • monosomy X
  • TS
  • Turner's syndrome
  • Ullrich-Turner syndrome

Xét nghiệm loại bệnh:

+ Kiểm tra số lượng NST (NST đồ), gene SHOX

+ Chẩn đoán tiền sản NIPT

Cơ chế bệnh học

Hội chứng Turner có liên quan đến nhiễm sắc thể X, là một trong hai nhiễm sắc thể giới tính. Mọi người thường có hai nhiễm sắc thể giới tính trong mỗi tế bào: phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X, trong khi nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y. Kết quả hội chứng Turner khi một nhiễm sắc thể X bình thường có mặt trong các tế bào của phụ nữ và nhiễm sắc thể giới tính khác bị thiếu hoặc thay đổi về mặt cấu trúc. Các vật liệu di truyền bị thiếu ảnh hưởng đến sự phát triển trước và sau khi sinh.

Khoảng một nửa số người mắc hội chứng Turner có X đơn thể, nghĩa là mỗi tế bào trong cơ thể của cá nhân chỉ có một bản sao của nhiễm sắc thể X thay vì hai nhiễm sắc thể giới tính thông thường. Hội chứng Turner cũng có thể xảy ra nếu một trong những nhiễm sắc thể giới tính bị thiếu một phần hoặc sắp xếp lại thay vì hoàn toàn vắng mặt. Một số phụ nữ bị hội chứng Turner có sự thay đổi nhiễm sắc thể chỉ trong một số tế bào của họ, được gọi là khảm (thể khảm X). Hiện tại, khoa học chì xác định được một gen được gọi là SHOX có vai trò quan trọng đối với sự phát triển và tăng trưởng của xương. Việc mất một bản sao của gen này có thể gây ra tình trạng vóc dáng ngắn và bất thường ở những phụ nữ mắc hội chứng Turner.

Tần suất bệnh

Hội chứng này xảy ra ở khoảng 1/2.500 trẻ sơ sinh trên toàn thế giới, nhưng nó phổ biến hơn nhiều ở những thai kỳ không tồn tại trong thời gian dài

Nhóm gen liên quan:  NST X, SHOX

Kiểu hình di truyền:

Hầu hết hội chứng này không di truyền. Đây là kết quả từ sự bất thường nhiễm sắc thể X xảy ra như một sự kiện ngẫu nhiên trong quá trình hình thành các tế bào sinh sản (trứng và tinh trùng) ở cha mẹ của người bị ảnh hưởng. Một lỗi trong phân chia tế bào được gọi là nondisjunction có thể dẫn đến các tế bào sinh sản với một số lượng bất thường của nhiễm sắc thể. Ví dụ, một trứng hoặc tế bào tinh trùng có thể mất một nhiễm sắc thể giới tính. Nếu một trong những tế bào sinh sản không điển hình này góp phần vào việc trang điểm di truyền của một đứa trẻ, đứa trẻ sẽ có một nhiễm sắc thể X duy nhất trong mỗi tế bào và sẽ thiếu nhiễm sắc thể giới tính khác.

Hội chứng Turner thể khảm (mosaic) cũng không di truyền. Trong một cá nhân bị ảnh hưởng, nó xảy ra như một sự kiện ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào trong sự phát triển của bào thai sớm.

Một dạng hiếm gặp, khi hội chứng Turner gây ra bởi một phần mất của nhiễm sắc thể X có thể được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.

Đội ngũ RnD DNA Medical Technology

 

Đăng ký tư vấn

Ung thư di truyền