Nghiên cứu khoa học mới từ đội ngũ R&D

Qua báo cáo này, DNA Medical Technology tiếp tục khẳng định lời hứa phụng sự cộng đồng thông qua các đóng góp cho sự nghiệp chăm sóc sức khoẻ toàn dân. Trong thời gian tới, đội ngũ RnD của DNA Medical Technology tiếp tục được BGĐ ưu tiên nghiên cứu khoa học vì mục tiêu này.

DNA Medical Technology | 03-07-2021


Trong những ngày cuối tháng 6, DNA Medical Technology vui mừng đón nhận những tin vui liên quan đến thành tựu nghiên cứu khoa học và hoàn thiện sản phẩm.

Ngày 10/6, Tạp chí Molecular genetics & Genomic Medicine (Impact Factor: 1.96, thuộc NXB Wiley) đã đăng tải thành quả nghiên cứu khoa học có tựa đề CD40LG mutations in Vietnamese patients with X-linked hyper-IgM syndrome; catastrophic anti-phospholipid syndrome as a new complication, tạm dịch: Đột biến trên gen CD40LG gây hội chứng tăng IgM liên kết NST X (XHIGM) ở bệnh nhân Việt Nam với biến chứng mới hội chứng anti-phospholipid (APS).

Hội chứng tăng IgM liên kết NST X (XHIGM) là một bệnh suy giảm miễn dịch hiếm gặp gây ra bởi sự bất hoạt của protein CD40 ligand (CD40L). Bệnh nhân mắc XHIGM thường có biển hiện tăng bất thường hàm lượng IgM trong máu, dẫn đến suy giảm các chỉ số miễn dịch khác. Hiện chưa có nghiên cứu nào báo cáo về ca lâm sàng với bệnh nhân XHIGM ở Việt Nam.

Hơn một nửa số bệnh nhân XHIGM được ghi nhận bị giảm bạch cầu mạn tính dẫn đến hiện tượng loét miệng và nhiễm trùng. Những bệnh nhân này thường có xu hướng phát triển các bệnh rối loạn miễn dịch. Việc chẩn đoán bệnh XHIGM luôn là vấn đề thách thức và ứng dụng các phương pháp giải mã gen trong  chẩn đoán bệnh giúp tăng tính chính xác và tin cậy trong việc điều trị bệnh.

Trong nghiên cứu này, chúng tôi phát hiện đột biến mới trên gen CD40LG, dẫn đến bất hoạt mã hóa protein và phát hiện biến chứng gây hội chứng anti-phospholipid (APS) lần đầu được phát hiện trên bệnh nhân XHIGM. Ba bệnh nhân nghi ngờ mắc bệnh XHIGM với các biểu hiện lâm sàng như suy giảm IgG và IgA, tăng sinh IgM và nhiễm trùng. Độ tuổi khởi phát của 3 bệnh nhân này từ khoảng 10 ngày đến 11 tháng. Cả ba bệnh nhân đều được ghi nhận bị viêm tai giữa và nhiễm trùng phổi tái phát, trong đó bệnh nhân P1 và bệnh nhân P3 có hiện tượng giảm bạch cầu, loét miệng và giảm sắc tố, bệnh nhân P2 xuất hiện triệu chứng tiêu chảy tái phát. Bệnh nhân P3 đồng thời phát triển APS, biểu hiện lâm sàng là khó thở do phù ngoại biên, đau ngực và đau đầu. Chụp cắt lớp cho thấy có nhiều huyết khối tĩnh mạch sâu trong xoang, động mạch phổi phải, tĩnh mạch chủ dưới… Bệnh nhân P3 là bệnh nhân đầu tiên được ghi nhận bệnh XHIGM có biến chứng APS. Đáng chú ý hơn, gen CD40LG được ghi nhận có liên quan nhiều đến APS.

Công nghệ giải trình tự gen toàn bộ hệ Exome (Whole-exome sequencing) được ứng dụng để tìm các đột biến gây bệnh. Ba đột biến gây bệnh trên gen CD40LG được ghi nhận nằm trong vùng hotspot, có ảnh hưởng đến cấu trúc và hoạt động của protein. Giải trình tự đơn gen sanger được dùng để khẳng định sự tồn tại của đột biến của bệnh nhân và trên cha mẹ bệnh nhân, lý do quan trọng là họ hàng nữ thường có nguy cơ thể mang bệnh XHIGM hơn. Phác đồ điều trị cho bệnh nhân XHIGM của chúng tôi bao gồm truyền tĩnh mạch globulin miễn dịch, kháng sinh và các hợp chất điều trị khác. Ghi nhận sự thuyên giảm ở bệnh nhân P3 khỏi các biểu hiện bệnh Crohn’s và cả 3 bệnh nhân đều khỏi các diễn tiến nhiễm trùng nặng khác.

Việc phát hiện đột biến trên gen CD40LG đóng góp nhiều cho việc chẩn đoán sớm và điều trị hiệu quả, đồng thời tư vấn di truyền cho gia đình. Kết quả của nghiên cứu này nhấn mạnh tầm quan trọng của ứng dụng giải trình tự gen thế hệ mới NGS trong hỗ trợ chẩn đoán bệnh và điều trị trúng đích.

Đọc toàn văn báo cáo tại link này: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/mgg3.1732

Qua báo cáo này, DNA Medical Technology tiếp tục khẳng định lời hứa phụng sự cộng đồng thông qua các đóng góp cho sự nghiệp chăm sóc sức khoẻ toàn dân. Trong thời gian tới, đội ngũ RnD của DNA Medical Technology tiếp tục được BGĐ ưu tiên nghiên cứu khoa học vì mục tiêu này.

Đăng ký tư vấn

Ung thư di truyền