Ý Nghĩa Của Xét Nghiệm Di Truyền

Xét nghiệm di truyền giờ đây không chỉ để xác định huyết thống mà còn giúp phát hiện ra nhiều tình trạng bệnh lý di truyền khác. Bệnh lý di truyền đến từ sự bất thường về gen hoặc nhiễm sắc thể. Những bất thường này sẽ truyền từ thế hệ trước sang thế hệ sau, ông bà, bố mẹ di truyền cho con, cháu.

| 13-04-2021


Xét nghiệm di truyền giờ đây không chỉ để xác định huyết thống mà còn giúp phát hiện ra nhiều tình trạng bệnh lý di truyền khác.
Bệnh lý di truyền đến từ sự bất thường về gen hoặc nhiễm sắc thể. Những bất thường này sẽ truyền từ thế hệ trước sang thế hệ sau, ông bà, bố mẹ di truyền cho con, cháu.

1.    Các trường hợp cần xét nghiệm di truyền
Những gia đình có tiền sử về các bệnh lý di truyền, nhất là những gia đình bị mắc các bệnh lý lâm sàng giống nhau qua từng thế hệ. Ở nước ta, những bệnh lý di truyền gặp thường xuyên là những bệnh về huyết học như thiếu máu huyết tán, bệnh máu khó đông,…Bệnh lý về cơ gồm nhược cơ, teo cơ tủy. Bệnh lý về chuyển hóa như thiếu hụt Citrin, Wilson,…
Phụ nữ bị sảy thai nhiều lần, có thể liên quan đến những bất thường về gen hoặc nhiễm sắc thể. Nguyên nhân hàng đầu gây sảy thai liên tiếp là những bất thường về hormone, sau đó là do gen hoặc nhiễm sắc thể, cuối cùng là bất thường có liên quan đến phẫu thuật tử cung hoặc chưa rõ nguyên nhân.
Cặp đôi dự định kết hôn mà trong gia đình đã có người thân mắc các bệnh lý di truyền.
Ngoài ra, mỗi chúng ta có thể dựa vào mục đích xét nghiệm để chỉ định xét nghiệm di truyền trong những trường hợp khác nhau,...
2.    Ý nghĩa của xét nghiệm di truyền
Xét nghiệm di truyền góp phần tìm ra nguyên nhân gây bệnh, giúp xây dựng phác đồ điều trị thích hợp với bệnh nhân.
Ở mỗi người, mức độ biểu hiện bệnh sẽ khác nhau do sự tổng hợp khác nhau của các yếu tố di truyền và môi trường hoặc tương tác giữa gen với gen. Thế nên, việc tìm ra những bất thường về gen kết hợp cùng các nhân tố khác sẽ giúp nâng cao hiệu quả điều trị cho bệnh nhân.
Chẩn đoán trước sinh: Việc trẻ sinh ra bị dị tật do gen hoặc nhiễm sắc thể bất thường sẽ gây nên gánh nặng tâm lý cùng kinh tế cho gia đình và xã hội. Do đó, xét nghiệm di truyền để chẩn đoán trước sinh có ý nghĩa vô cùng to lớn trong việc phát hiện các nguy cơ bất thường ở thai nhi rồi đưa ra phương án giải quyết kịp thời và hiệu quả nhất.
Sàng lọc phôi tiền làm tổ: Mang ý nghĩa rất to lớn, nhất là đối với các gia đình hiếm muộn. Việc chuyển phôi thất bại xuất phát từ việc phôi mang những bất thường về cấu trúc hay số lượng nhiễm sắc thể là rất lớn. Vậy nên, việc sàng lọc phôi tiền làm tổ sẽ giúp tìm ra các phôi không mang bất thường nhằm nâng cao tỷ lệ đậu thai cho các bà mẹ.
Xác định huyết thống: Xét nghiệm di truyền (ADN) đóng vai trò quyết định khi muốn xác định quan hệ huyết thống. 
Xác định nguy cơ có thể mắc các bệnh ung thư và một số bệnh mãn tính: Mỗi người mang một bộ gen khác nhau. Do đó, nguy cơ mắc các bệnh ung thư và một số bệnh mãn tính cũng khác nhau. Xét nghiệm gen di truyền sẽ giúp bạn nắm bắt được nguy cơ mắc bệnh của bản thân để chủ động phòng ngừa, giữ gìn sức khỏe và đẩy lùi nguy cơ bệnh tật. Quan trọng là các bệnh ung thư giai đoạn đầu thường rất ít hoặc không có biểu hiện ra bên ngoài, việc xét nghiệm di truyền sẽ giúp phát hiện kịp thời bệnh tình, đưa ra các phương án điều trị thích hợp, giúp gia tăng tỉ lệ chữa khỏi và kéo dài tuổi thọ.
Xác định loại thuốc và liều lượng cho từng đối tượng cụ thể: Với cùng một loại thuốc mà người hợp người lại không hợp hay cùng một căn bệnh mà người hợp với thuốc này người lại hợp với thuốc khác. Vấn đề này có thể giải thích dựa trên sự khác biệt về bộ gen của mỗi người. Sự khác biệt này không gây bệnh nhưng sẽ tạo ra sự khác biệt khi triều trị bệnh cho từng người. Vì vậy, xét nghiệm di truyền sẽ giúp bác sĩ có thể kê toa và liều lượng chính xác hơn cho từng bệnh nhân.
3.    Nên xét nghiệm di truyền ở đâu?
Xét nghiệm di truyền yêu cầu độ chính xác cao. Vì vậy, bạn phải chọn cơ sở hoặc trung tâm y tế uy tín để thực hiện. TRUNG TÂM CÔNG NGHỆ Y KHOA DNA là địa chỉ được nhiều người lựa chọn bởi công nghệ hiện đại và độ tin cậy cao. Tại đây, đội ngũ chuyên gia hàng đầu với nhiều năm kinh nghiệm sẽ đưa ra chẩn đoán phù hợp thông qua kết quả phân tích của bạn.
Nếu bạn cần tư vấn về xét nghiệm di truyền, liên hệ ngay với TRUNG TÂM CÔNG NGHỆ Y KHOA DNA để được giải đáp chi tiết hơn.

Tags:

Đăng ký tư vấn

Ung thư di truyền