Rối loạn chuyển hoá axit amin bẩm sinh

Rối loạn chuyển hóa axit amin bẩm sinh – mầm bệnh tiềm tàng nhưng cực kỳ nguy hiểm.

DNA Medical Technology | 01-10-2019


Rối loạn chuyển hóa axit amin bẩm sinh – mầm bệnh tiềm tàng nhưng cực kỳ nguy hiểm.

Chuyển hóa axit amin là gì? 

Chuyển hóa là quá trình cơ thể tạo ra năng lượng từ thực phẩm bạn ăn. Thực phẩm được tạo thành từ protein, carbohydrate và chất béo. Hệ thống tiêu hóa sẽ chuyển hóa thực phẩm thành đường và axit, và tạo năng lượng cho cơ thể. Cơ thể của bạn có thể sử dụng năng lượng này ngay lập tức, hoặc nó có thể dự trữ trong cơ thể bạn.

Vậy rối loạn chuyển hóa axit amin bẩm sinh nguy hiểm ra sao?

Bệnh rối loạn chuyển hóa axit amin bẩm sinh là thuật ngữ để mô tả nhóm bệnh lý di truyền phân tử do những rối loạn của cấu trúc gen dẫn tới các khiếm khuyết khác nhau trong cấu trúc và chức năng của các enzyme, hormone, receptor, protein vận chuyển và các đồng yếu tố (cofactor) tham gia vào các quá trình chuyển hóa các chất dinh dưỡng trong cơ thể. Đây là một trong những bệnh lý bẩm sinh hiếm gặp ở trẻ sơ sinh. Đồng thời, bệnh cũng gây tử vong rất cao ở trẻ. Tuy nhiên, việc phát hiện, điều trị và nhận thức về bệnh còn rất hạn chế. 

Phân loại bệnh rối loạn chuyển hóa axit amin

Rối loạn chuyển hóa axit amin bẩm sinh là 1 trong 3 nhóm bệnh chính trong rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nói chung, bên cạnh nhóm rối loạn chuyển hóa axit béo và nhóm rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ. Ngoài ra còn một số nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa khác liên quan đến việc chuyển hóa đường, chuyển hóa steroid, chu trình ure….

Triệu chứng của bệnh rối loạn chuyển hóa axit amin

Rối loạn chuyển hóa axit amin bẩm sinh nói chung và rối loạn chuyển hóa axit amin nói riêng ở trẻ nhỏ rất khó phát hiện và có thể nhầm lẫn với nhiễm trùng sơ sinh hay một số bệnh khác. Bệnh diễn biến nhanh, trẻ có thể tử vong sau khi bú sữa mẹ hoặc sữa bột thông thường. Một số triệu chứng thường gặp ở trẻ:

  • Trẻ lờ đờ, bỏ bú, nôn ói, hôn mê, co giật.

  • Trẻ sốt, sức khỏe giảm sút, chậm phát triển, người gầy rộc, bụng chướng.

  • Vàng da kéo dài

  • Nước tiểu, mồ hôi có mùi hôi bất thường.

  • Trẻ bị tiêu chảy và mất nước (dễ nhầm với bệnh tiêu chảy).

  • Trẻ thở nhanh hoặc ngừng thở mặc dù trẻ không có tiền sử bị ngạt khi sinh.

  • Rối loạn nhịp tim.

Bệnh rối loạn chuyển hóa axit amin nguy hiểm đối với trẻ

Hiện nay, tỷ lệ xuất hiện bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh vào khoảng 1/2000 và có tỷ lệ tử vong rất cao ( trên 50%) sau sinh vài ngày. Tỷ lệ mắc phải ở bé trai và bé gái là ngang nhau. Việc chẩn đoán trong giai đoạn thai kỳ và khi chào đời gần như không thể vì trong giai đoạn bào thai và lúc sinh ra, trẻ hầu như không có biểu hiện gì. Triệu chứng chỉ xuất hiện sau vài cữ bú sữa mẹ hoặc bú bình. Bên cạnh đó, chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có hàng trăm thể bệnh khác nhau.

Lợi ích của việc phát hiện bệnh sớm

Điều quan trọng nhất khi chẩn đoán đúng bệnh là giúp tỷ lệ tử vong giảm từ 50% xuống 14%. Đồng thời, trẻ được điều trị sớm sẽ tránh được bị di chứng về sức khỏe, tâm thần và có thể duy trì được cuộc sống khỏe mạnh.

Đặc biệt lưu ý với những đối tượng có nguy cơ cao

  • Sản phụ liên tục có con tử vong sau sinh. Trong đó ít nhất một bé đã được xác định mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

  • Cha hoặc mẹ mang gen gây bệnh

  • Trong tiền sử gia đình đã từng có họ hàng, anh em bị triệu chứng tương tự và tử vong nhưng chưa rõ nguyên nhân.

  • Thực hiện xét nghiệm sàng lọc cho trẻ khi chào đời để phát hiện sớm các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Các nhóm gene có ảnh hưởng rối loạn chuyển hóa axit amin

Một số bệnh do rối loạn chuyển hóa axit amin bẩm sinh đã được tìm thấy do di truyền lặn trên NST thường. Ví dụ như:

  • Các đột biến ở các gen BCKDHA, BCKDHB và DBT có thể gây bệnh nước tiểu dạng syrup.

  • Đột biến trong gen PAH gây phenylketonuria.

  • Các đột biến ở gen FAH, TAT và HPD có thể gây ra các loại tyrosinemia I, II và III tương ứng.

  • Các đột biến trong gen ASS1 và SLC25A13 gây ra tình trạng citrullinemia (tình trạng tích tụ amoniac và những chất độc khác trong cơ thể).

  • Các đột biến trong gen ASL gây ra tích tụ acid argininosuccinic trong niệu.

Các phương pháp điều trị rối loạn chuyển hóa axit amin

Nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh không có phương pháp điều trị triệt để. Tất cả các biện pháp điều trị đều nhằm hạn chế các dấu hiệu của bệnh. Một vài biện pháp nhằm hạn chế ảnh hưởng của bệnh như:

  • Chế độ ăn thích hợp: lưu ý tránh các loại thức ăn mà cơ thể không chuyển hóa được.

  • Theo dõi kiểm tra sức khỏe định kì

  • Bổ sung vitamin và các chất khoáng cần thiết 

Hiện nay, không chỉ trên thế giới, tại Việt Nam, việc ngăn chặn tình trạng tử vong do bệnh rối loạn chuyển hóa rất được quan tâm. Tuy nhiên điều quan trọng nhất để giải quyết vấn đề này vẫn là sự hiểu biết đúng đắn và cụ thể về bệnh rối loạn chuyển hóa ở trẻ. Tìm hiểu kỹ những mối nguy cơ có thể xảy ra và cách phòng tránh bệnh lý này để trẻ sinh ra luôn được khỏe mạnh và phát triển bình thường.

Tags:

Đăng ký tư vấn

Ung thư di truyền