3 người cùng nhà mắc bệnh lý rất hiếm gặp

Căn bệnh khiến da người bệnh không có khả năng tự phục hồi khi bị tia cực tím làm tổn thương nên phải mặc đồ che chắn như phi hành gia.

Pháp luật TP | 17-12-2020


Ngày 16-12, các bác sĩ của Trung tâm U máu (Bệnh viện ĐH Y dược TP.HCM) cho biết thời gian qua đã phát hiện, tiếp nhận điều trị và phối hợp với Trung tâm Công nghệ Y khoa DNA để nghiên cứu đột biến gen cho một gia đình có 3 người cùng mắc bệnh khô da sắc tố, ngụ tại tỉnh Tây Ninh.

Theo các bác sĩ, đây là một bệnh lý rất hiếm gặp với tỉ lệ mắc chỉ 1/1.000.000 người. Căn bệnh khiến da người bệnh không có khả năng tự phục hồi khi bị tia cực tím làm tổn thương.

Hậu quả, da bị cháy nắng nghiêm trọng kèm theo kích ứng và phồng rộp, khô da, tàn nhang, tăng và giảm sắc tố.

3 người cùng nhà mắc bệnh lý rất hiếm gặp - ảnh 1

Da của chị P. chỉ thực hiện laser 9 lần thay vì rất nhiều lần do mắc bệnh khô da sắc tố. Ảnh: BVCC

Bệnh nhân còn có các triệu chứng ở mắt như sợ ánh sáng, nhạy cảm với ánh sáng, suy giảm thị lực và đục thủy tinh thể, tuổi thọ trung bình thường không quá 40. Trong đó, có khoảng 25% người bệnh có các bất thường về thần kinh, bao gồm suy giảm nhận thức, mất phản xạ và mất thính lực tiến triển.

Thế giới đã ghi nhận nhiều trường hợp người bệnh phải cách ly với cuộc sống bình thường, chỉ có thể ra ngoài vào ban đêm. Ngoài ra, họ phải thường xuyên phải phẫu thuật để loại bỏ những tổn thương da có nguy cơ phát triển thành ung thư.

Với phương pháp điều trị cũ, người bệnh cần bôi kem chống nắng mỗi một giờ đồng hồ, mang chiếc mũ giống của các phi hành gia và mang găng tay để tránh nắng. Một số người bệnh còn phải trang bị các thiết bị lọc tia cực tím trong nhà của mình.

Tại Trung tâm U máu BV ĐHYD, ba bệnh nhân đã được điều trị hiệu quả bằng laser kết hợp các biện pháp chống nắng đơn giản như đội nón rộng vành, đeo kính râm, có thể sinh hoạt vào ban ngày trong điều kiện được che chắn kín đáo.

Trong đó, chị TTKP (37 tuổi) dù trải qua 10 năm theo dõi điều trị, chị P. chỉ mới thực hiện laser 9 lần thay vì phải phẫu thuật rất nhiều lần để loại bỏ các tổn thương trên da.

3 người cùng nhà mắc bệnh lý rất hiếm gặp - ảnh 2
Chị P. có thể che chắn và làm việc trong điều kiện ánh nắng ban ngày sau khi điều trị. Ảnh: BVCC

Ngoài chữa trị, các bác sĩ đã tiến hành nghiên cứu đột biến gen để tìm ra nguyên nhân gây bệnh và phương pháp điều trị cho gia đình chị P. từ năm 2013.

TS Bùi Chí Bảo, Khoa Y Đại học Quốc gia TPHCM, Cố vấn chuyên môn Trung tâm Công nghệ Y khoa DNA cho biết kết quả phân tích bộ gen tìm ra sai lỗi trên gen ERCC2, là một đột biến dị hợp tử mới được phát hiện là di truyền ở các thành viên trong gia đình.

Hơn nữa, các nghiên cứu thực nghiệm cho thấy các nguyên bào sợi được phân lập từ da từ người bệnh không thể tự phục hồi khỏi tổn thương do tia cực tím.

Theo BS Hoàng Văn Minh, Giám đốc Trung tâm U máu BV ĐHYD, hiện các nhà khoa học vẫn chưa tìm ra phương pháp điều trị triệt để bệnh khô da sắc tố.

Tuy nhiên, nghiên cứu về đột biến gen mới sẽ mở ra triển vọng cho việc nghiên cứu phương pháp điều trị bệnh hiếm này. Đây cũng là nội dung bài báo khoa học được đăng trên Tạp chí Khoa học danh tiếng Nature - Human Genome Variation vào năm 2020. 

3 người cùng nhà mắc bệnh lý rất hiếm gặp - ảnh 3
Tạp chí Khoa học danh tiếng Nature - Human Genome Variation đăng tải nội dung nghiên cứu. Ảnh: BVCC

BS Hoàng Văn Minh, Giám đốc Trung tâm U máu BV ĐHYD khuyến cáo, khô da sắc tố là một bệnh lý hiếm gặp với nhiều biến chứng nguy hiểm nếu không được phát hiện và điều trị sớm.

Ngay khi có các triệu chứng phồng rộp, khô da, tàn nhang, tăng sắc tố da mức độ nặng khi tiếp xúc với ánh sáng mặt trời hoặc quá nhạy cảm với ánh sáng, bệnh nhân nên đến cơ sở y tế chuyên khoa để thăm khám và điều trị kịp thời.

Tuy chưa có phương pháp điều trị triệt để nhưng đây là bệnh có thể kiểm soát tốt nếu phát hiện sớm và tuân thủ các phương pháp điều trị, chống nắng theo hướng dẫn của bác sĩ.

Xem chi tiết

Đăng ký tư vấn

Ung thư di truyền